Covida neuropsiquiátrica
Resumen Se presenta un caso de dos hermanos con epilepsia mioclónica progresiva cuyos padres no eran consanguíneos. Sus síntomas clínicos eran típicos de la enfermedad de Lafora (LD), pero las biopsias de piel no revelaron cuerpos de Lafora. La secuenciación del exoma completo identificó una variante homocigótica recurrente en el gen NHLRC1 en ambos hermanos. El análisis genético fue útil para el diagnóstico de LD, ya que no se encontró consanguinidad ni cuerpos de Lafora.
Hum Genome Var 5, 16 (2018). https://doi.org/10.1038/s41439-018-0015-9Download citaCompartir este artículoCualquier persona con la que compartas el siguiente enlace podrá leer este contenido:Obtener enlace compartibleLo sentimos, actualmente no está disponible un enlace compartible para este artículo.Copiar al portapapeles
¿El covid disminuye la serotonina?
Estamos abiertos a invitar a expertos en la materia para que compartan sus desafiantes habilidades en la mejora de la atención sanitaria a través del CMRCR. También incluye investigaciones empíricas y teóricas originales y tendencias que permitan a los responsables políticos tomar decisiones informadas, así como identificar las tendencias de la atención sanitaria. La revista publica novedosos trabajos de investigación realizados sobre diversos casos en el campo de la medicina sobre varios tipos de enfermedades, cubriendo sus respectivas cuestiones clínicas y de diagnóstico. CMRCR asegura una documentación científica enriquecida de una observación clínica y médica reunida en nuestros números.
Acceso abierto DOI:10.23937/2378-3656/1410390 Riesgo de toxicidad pulmonar y beneficios del régimen que contiene bleomicina en el linfoma de Hodgkin en fase inicial: informe de un caso y perspectivas de la revisión de la literaturaAdebola Adetiloye, Farhana Alladin, Kuldeep Ghosh, Julio Valencia-Manrique, Rasha Alaameri, Ana Maria Victoria, John Cosico y Andrea Popescu-MartinezTipo de artículo: Informe de caso | Publicado por primera vez: 30 de abril de 2022 La bleomicina es un agente quimioterapéutico que se ha utilizado para el tratamiento del cáncer durante varios años. Sin embargo, la toxicidad pulmonar potencialmente mortal es una preocupación importante que limita su uso. Se trata de un caso de un varón de 64 años que se presenta de forma subaguda con aparición gradual de disnea de esfuerzo y tos tras completar 4 ciclos del régimen ABVD para el linfoma de Hodgkin en estadio 2b. La TC mostró extensas opacidades reticulares bibasales con panal de abejas sugestivas de fibrosis pulmonar con Usua…
Temblor emg
Autor correspondiente: Robert Chen, MA, MBBChir, MSc, FRCPC 7MC-409, Toronto Western Hospital, 399 Bathurst Street, Toronto, ON, M5T 2S8, Canada / Tel: +1-416-6035207 / Fax: +1-416-6035004 / E-mail: robert.chen@uhn.ca
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Las evaluaciones electrofisiológicas son valiosas para diagnosticar a los pacientes con trastornos del movimiento. Junto con la información clínica, los resultados ayudan a identificar el diagnóstico correcto y pueden utilizarse para evaluar la eficacia del tratamiento. Las pruebas electrofisiológicas son una herramienta importante en la evaluación del temblor y la mioclonía y para diferenciar los trastornos funcionales de los orgánicos. La electromiografía de superficie (sEMG), la electroencefalografía (EEG) y la acelerometría son las principales mediciones electrofisiológicas utilizadas. En esta revisión, describiremos las configuraciones y técnicas básicas utilizadas en los estudios electrofisiológicos para los trastornos del movimiento, las técnicas de análisis de datos y los patrones de respuesta típicos correspondientes a varios trastornos del movimiento.
Daño cerebral por tormenta de citoquinas
La invención proporciona sistemas, métodos y composiciones para alterar la expresión de secuencias genéticas objetivo y productos génicos relacionados. Se proporcionan vectores y sistemas de vectores, algunos de los cuales codifican uno o más componentes de un complejo CRISPR, así como métodos para el diseño y uso de dichos vectores. También se proporcionan métodos para dirigir la formación del complejo CRISPR en células eucariotas y métodos para utilizar el sistema CRISPR-Cas.
Las solicitudes anteriores, y todos los documentos citados en ellas o durante su tramitación (“documentos citados en la solicitud”) y todos los documentos citados o referenciados en los documentos citados en la solicitud, y todos los documentos citados o referenciados en el presente documento (“documentos citados en el presente documento”), y todos los documentos citados o referenciados en los documentos citados en el presente documento, junto con las instrucciones del fabricante, las descripciones, las especificaciones del producto y las hojas del producto para cualquier producto mencionado en el presente documento o en cualquier documento incorporado por referencia en el presente documento, se incorporan en el presente documento por referencia y pueden emplearse en la práctica de la invención. Más específicamente, todos los documentos referenciados se incorporan por referencia en la misma medida que si cada documento individual se indicara específica e individualmente para ser incorporado por referencia.