Epilepsia de Lafora
Se desconoce la prevalencia de la epilepsia mioclónica progresiva de Lafora. Aunque la enfermedad se da en todo el mundo, parece ser más común en los países mediterráneos (incluyendo España, Francia e Italia), partes de Asia Central, India, Pakistán, África del Norte y Oriente Medio.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.
Cuerpo de Lafora
La epilepsia mioclónica progresiva, tipo Lafora (también conocida como enfermedad de Lafora [LD]) se caracteriza por convulsiones occipitales focales que se presentan como ceguera transitoria o alucinaciones visuales y mioclonías fragmentarias, simétricas o generalizadas que comienzan en individuos previamente sanos a la edad de ocho a 19 años (pico de 14-16 años). Pueden producirse convulsiones tónico-clónicas generalizadas, convulsiones de ausencia atípicas, convulsiones atónicas y convulsiones focales con deterioro de la conciencia. La evolución de la enfermedad se caracteriza por el aumento de la frecuencia y la intratabilidad de las crisis. Es frecuente el estado epiléptico con cualquiera de los tipos de crisis. El deterioro cognitivo se hace evidente al inicio de las crisis o poco después. La disartria y la ataxia aparecen pronto, mientras que la espasticidad aparece tarde. Las alteraciones emocionales y la confusión son comunes en las primeras fases de la enfermedad y van seguidas de demencia. La mayoría de los individuos afectados mueren en los diez años siguientes a la aparición de la enfermedad, generalmente por el estado epiléptico o por complicaciones relacionadas con la degeneración del sistema nervioso.
¿Qué tan común es la enfermedad de lafora?
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Enfermedad de Lafora
La enfermedad de Lafora es un trastorno genético autosómico recesivo[4], poco frecuente, de inicio en la edad adulta, que provoca una epilepsia mioclónica y suele provocar la muerte varios años después de la aparición de los síntomas. La enfermedad se caracteriza por la acumulación de cuerpos de inclusión, conocidos como cuerpos de Lafora, dentro del citoplasma de las células del corazón, el hígado, los músculos y la piel[5]: 545 La enfermedad de Lafora es también una enfermedad neurodegenerativa que provoca una alteración en el desarrollo de las neuronas corticales cerebrales y es un trastorno del metabolismo del glucógeno.
La enfermedad de Lafora (LD) fue descrita por el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora (1886-1971) en 1911, mientras dirigía la Sección de Neuropatología del Hospital Gubernamental de Enfermos Mentales (actual NIH, EEUU)
Gonzalo Rodríguez Lafora fue discípulo de Santiago Ramón y Cajal (Premio Nobel de Fisiología o Medicina 1906) y uno de los más brillantes exponentes de la Escuela Cajal o Escuela Neurológica Española.
Normalmente, la enfermedad de Lafora es muy rara en niños, adolescentes y adultos en todo el mundo. Sin embargo, la enfermedad de Lafora tiene una mayor incidencia entre los niños y adolescentes con ascendencia de regiones en las que las relaciones incestuosas son comunes, a saber, el Mediterráneo (norte de África, sur de Europa), Oriente Medio, India y Pakistán[7] Los perros también pueden padecer la enfermedad. En los caninos, la enfermedad de Lafora puede producirse de forma espontánea en cualquier raza, pero el teckel miniatura de pelo de alambre, el Bassett Hound y el Beagle están predispuestos a la LD[8].