Tratamiento de la epilepsia mioclónica benigna infantil
INTRODUCCIÓN. Los trastornos paroxísticos transitorios del movimiento en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el periodo neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este artículo pretende revisar los principales trastornos paroxísticos benignos transitorios del movimiento en la infancia, centrándose en su reconocimiento y aproximación diagnóstica. DESARROLLO. En general, se incluyen entidades como: temblor, mioclonía neonatal benigna del sueño, estremecimiento, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria en la infancia, espasmo nutans, upgaze tónico paroxístico de la infancia y tortícolis paroxístico benigno. CONCLUSIÓN. Los trastornos del movimiento paroxísticos benignos transitorios son episodios paroxísticos no epilépticos, y su diagnóstico es eminentemente clínico. El correcto reconocimiento de estas entidades es crucial para evitar ansiedad, exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.
Los trastornos paroxísticos del movimiento transitorios benignos (TMPT) en la infancia engloban un grupo de entidades que aparecen en el periodo neonatal, y en el primer año de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este grupo incluye entidades como: temblores, mioclonía neonatal benigna del sueño, temblores, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria de la infancia, espasmo nutans, mirada tónica paroxística de la infancia y tortícolis paroxística benigna [1,2]. Los TBPMD se definen por episodios paroxísticos no epilépticos y por los siguientes principios: a) ausencia de cambios en la conciencia durante los episodios; b) examen neurológico normal entre los episodios; c) desarrollo psicomotor normal; d) remisión espontánea; y e) pruebas auxiliares de diagnóstico normales [1,3].
Síntomas de la corea hereditaria benigna
La mioclonía benigna de la primera infancia, descrita por primera vez por Fejerman y Lombroso, es un fenómeno paroxístico de los primeros 2 años de vida que se produce en bebés neurológicamente sanos durante la vigilia, y suele desencadenarse por la excitación o la frustración. Estudiamos las características neurofisiológicas del fenómeno en cinco niños, de entre 7 y 11 meses de edad, que fueron monitorizados mediante registro de video-EEG, y mediante registro poligráfico en 3 de los 5 casos. El fenómeno se caracteriza por una manifestación motora paroxística, de tipo tembloroso, que afecta principalmente al tronco y a veces a la cabeza, asociada a contracciones tónicas de las extremidades de intensidad variable, desde apenas perceptibles hasta más sostenidas. La contraparte del EEG nunca mostró modificaciones, el estudio poligráfico demostró una breve contracción tónica de los miembros. La manifestación clínica no debe confundirse con los espasmos del síndrome de espasmos infantiles epilépticos, ni con las convulsiones tónicas reflejas de la primera infancia. Aunque el fenómeno es ya ampliamente conocido, su registro poligráfico es raramente reportado en la literatura. Los datos poligráficos de nuestros pacientes contribuyen al diagnóstico y a la comprensión de la fisiopatología de esta manifestación paroxística.
Mioclonía benigna de la infancia
ResumenLa corea hereditaria benigna (CBA) es un trastorno del movimiento genéticamente heterogéneo y poco frecuente, en el que la neuroimagen convencional se ha descrito como normal en la mayoría de los casos. Hasta la fecha, sólo se han descrito anomalías hipofisarias quísticas y rasgos de silla turca vacía en 7 pacientes con CCB. Presentamos 4 pacientes de 2 familias con un fenotipo de CHC, 3 de los cuales se sometieron a una RM hipofisaria específica y a pruebas genéticas. Los cuatro pacientes de las dos familias presentaban un fenotipo clásico de CHC. La RM hipofisaria dirigida demostró una morfología anormal de la silla hipofisaria. Se realizaron pruebas genéticas en tres pacientes, y mostraron mutaciones que causan el CHC en tres de los pacientes, además de identificar una nueva mutación sin sentido del gen TITF1/NKX2-1 en uno de los pacientes. La presencia de la silla hipofisaria anormal en dos miembros afectados de la misma familia apoya la hipótesis de que este signo es un rasgo distintivo del espectro del fenotipo BHC debido a mutaciones en el gen TITF1. Curiosamente, estas anomalías parecen desarrollarse en la vida adulta y son progresivas. Se producen en al menos el 26% de los pacientes afectados por el síndrome cerebro-pulmón-tiroides. Como parte del tratamiento de estos pacientes, recomendamos realizar un seguimiento de la resonancia magnética cerebral con imágenes hipofisarias específicas también en la vida adulta, ya que la anomalía puede producirse años después de la aparición de la corea.
Vídeo de la mioclonía benigna de la infancia
ResumenAntecedentesLa corea hereditaria benigna es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por una alteración del movimiento coreico de aparición temprana y no progresiva, con otros movimientos hipercinéticos e inestabilidad que también se observan con frecuencia. El hipotiroidismo y la enfermedad pulmonar son características adicionales frecuentes. El trastorno está causado por mutaciones del gen NKX2-1 en el cromosoma 14.Presentación del casoSe identificó una familia noruega de cuatro generaciones con ocho afectados. Todos los miembros de la familia presentaban un trastorno del movimiento de aparición temprana, que comenzaba antes del año de edad con retraso motor y corea. Las dificultades de aprendizaje fueron comúnmente reportadas desde los primeros años de escuela. La familia presentaba movimientos coreicos en reposo, pero se observaban otros movimientos: mioclonía, distonía, ataxia, tartamudez y movimientos similares a los tics. Todos los pacientes informaron de inestabilidad y se observó una marcha atáxica en dos pacientes. En el material complementario se incluyen vídeos. La mayoría de los miembros de la familia afectados tenían asma y un hipotiroidismo subclínico o clínico. La secuenciación reveló una mutación en el gen NKX2-1 en los ocho miembros de la familia afectados.ConclusionesEsta es la primera familia noruega con corea hereditaria benigna debida a una mutación en el gen NKX2-1, c.671 T > G (p.Leu224Arg). Esta familia demuestra bien el amplio fenotipo, que incluye distonía, mioclonía y ataxia.