Síndrome de deficiencia de Glut1
Algunos niños se sacuden brevemente -generalmente las manos y los pies- mientras duermen. Si sólo ocurre cuando están dormidos y, por lo demás, crecen y se desarrollan con normalidad, no necesitan investigaciones ni medicamentos. En YouTube hay un buen vídeo de un niño con mioclonía del sueño: http://www.youtube.com/watch?v=Id5fXEKaA8M&feature=related.
Los bebés recién nacidos a veces preocupan a sus padres con movimientos mioclónicos (espasmódicos) similares pero, de nuevo, mientras sólo ocurra mientras duermen, es benigno (no es peligroso) y se les pasará (aproximadamente el 60% lo ha superado a los 4 meses de edad). Las investigaciones múltiples sólo preocupan más a la familia y los medicamentos antiepilépticos pueden empeorar los movimientos. De nuevo, hay un bonito vídeo en YouTube: http://www.youtube.com/watch?v=7z2FXVtxgaI. Me ha costado encontrar folletos informativos adecuados para los padres sobre este tema, pero si quieres leer algo médico al respecto, prueba con este reciente y completo artículo de revisión.
Gracias por todo el interés que ha suscitado este artículo. He recibido muchos comentarios y preguntas de los padres sobre los hábitos de crispación de sus hijos. Por favor, tened en cuenta que no puedo responder a consultas individuales en este sitio. Si tiene dudas, debe consultar a su médico de cabecera o a un pediatra. Si desea concertar una cita privada para verme, póngase en contacto directamente con el Hospital Highgate o el Hospital Spire Roding. (Añadido el 24/4/16)
Convulsión mioclónica
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Hay un nombre para este movimiento repentino. Se llama mioclonía, que los Institutos Nacionales de la Salud definen como una “contracción o sacudida breve e involuntaria de un músculo o grupo de músculos”. El hipo es una forma de mioclonía.
Cuando ocurre durante el sueño, se denomina mioclonía del sueño. Es más frecuente en la infancia, pero puede prolongarse hasta la edad adulta. La mayoría de las veces, la mioclonía del sueño es perfectamente normal y no hay que preocuparse por ella.
Los síntomas de la mioclonía del sueño son difíciles de pasar por alto. Además de sacudidas y espasmos, los signos también pueden denominarse sacudidas, espasmos o contracciones. Y pueden ocurrir de todo tipo: una o muchas veces seguidas, un solo episodio o muchas veces por noche, en un patrón o no.
Síndrome de Fejerman
La mioclonía benigna de la primera infancia es una enfermedad rara caracterizada por espasmos no epilépticos que pueden parecerse a los espasmos epilépticos observados en el síndrome de West. Los espasmos en la mioclonía benigna de la primera infancia comienzan antes del año de edad y son autolimitados. El electroencefalograma (EEG) es invariablemente normal y el desarrollo neurológico no se ve afectado. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles que aparecen antes del año de edad, un EEG anormal con hipsarritmia y un mal pronóstico. Describimos seis bebés que se presentaron para la evaluación de grupos de espasmos de la cabeza, el tronco o las extremidades, parpadeo de los ojos, sacudidas breves de las extremidades superiores o el tronco, y episodios de cabeceo. En la mayoría de ellos, se hizo un diagnóstico presuntivo de síndrome de West antes de la derivación. Un bebé había recibido valproato. Los registros rutinarios de EEG o la monitorización prolongada de EEG por vídeo fueron normales tanto durante como entre los episodios. Tras las evaluaciones negativas, se realizó el diagnóstico de mioclonía benigna de la primera infancia en cada bebé. Posteriormente, ningún bebé fue tratado con anticonvulsivos. El seguimiento reveló la resolución completa de los episodios en todos los niños entre 2 semanas y 8 meses después del inicio. Todos tuvieron un desarrollo neurológico normal. Basándonos en nuestros casos y en la revisión de la literatura, el pronóstico de este trastorno es excelente. Se debe tener cuidado para reconocer esta rara entidad y evitar una terapia antiepiléptica innecesaria y potencialmente dañina.
Mioclonía benigna de la infancia
Siempre es desconcertante notar que a tu hijo le ocurre algo aparentemente fuera de lo normal, sobre todo mientras duerme. Normalmente, cuando un niño duerme permanece casi inmóvil, ya que nuestro cuerpo impide el movimiento durante el sueño para protegernos de las lesiones. Si observa que su bebé o niño tiene espasmos mientras se duerme, es posible que se deba a algo conocido como mioclonía hípnica, o “del sueño”, que suele ser benigna, por lo que no suele ser motivo de preocupación.
La mioclonía hípnica es una condición en la que los niños, o a veces los adultos, tienen espasmos mientras duermen, que pueden despertarlos. Esto suele ser inquietante y puede afectar negativamente a la higiene del sueño. Debido a la naturaleza frustrante del mioclono hipnótico, puede causar un bucle de retroalimentación de experiencias de sueño negativas; a medida que su hijo comienza a tener ansiedad por el sueño, su calidad de sueño disminuirá, por lo tanto, causando que su sueño se degrade aún más a medida que los síntomas empeoran. Este trastorno puede ser algo aterrador porque los espasmos pueden ir acompañados de una sensación de caída. Por lo tanto, si su hijo informa de esta sensación, lo más probable es que esté causada por una enfermedad benigna.