Fasciculaciones musculares involuntarias
Hassan A, van Gerpen JA. Orthostatic Tremor and Orthostatic Myoclonus: Weight-bearing Hyperkinetic Disorders: A Systematic Review, New Insights, and Unresolved Questions. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2016;6:417. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.325
El temblor ortostático (TO) y el mioclono ortostático (MO) son trastornos hipercinéticos de carga que afectan a la estación y a la marcha, principalmente en pacientes de edad avanzada. Estas hipercinesias se describieron por primera vez en la literatura hace más de 30 años. El TO fue descrito por Heilman1 en 1984 como un temblor de la parte inferior del cuerpo que se produce al ponerse de pie, está ausente cuando se está sentado o tumbado, y se alivia al caminar o inclinarse (Figura 1). Sin embargo, se ha reconocido retrospectivamente que los casos notificados en la década de 1970 probablemente reflejen la OT.2,3 Las descripciones originales de los pacientes generaron el término “síndrome de las piernas temblorosas”.4,5 La OT se divide en formas de OT “clásica” y “lenta”. La OT clásica tiene una frecuencia ≥13 Hz en los registros electromiográficos,6 mientras que la OT lenta tiene una frecuencia de temblor de <13 Hz (más a menudo <10 Hz).7 En 2007, dos grupos distintos informaron de un trastorno similar asociado a mioclonía en lugar de temblor y lo denominaron OM8,9 (Figura 2). Al igual que en el caso de la OT, es probable que se hayan observado casos similares muchos años antes y que puedan identificarse retrospectivamente.10
Sacudidas mioclónicas
El mecanismo es similar al de las sacudidas mioclónicas, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas al quedarse dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios seguidos en una serie o grupo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicación anticonvulsiva, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.
Sacudida hipnótica
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Mioclonía del sueño
Vídeo de apoyo 1 Este vídeo muestra al paciente uno. El segmento inicial muestra que este hombre tiene grandes dificultades para ponerse el calcetín debido a las sacudidas mioclónicas sensibles al estímulo de su pie derecho. La sensibilidad al estímulo se demuestra mediante el tacto. Además, hay una leve mioclonía de acción que afecta a la cara cuando se mueve o abre los ojos, y mioclonía sensible al estímulo de las manos (la derecha más que la izquierda). Cuando camina, está inestable y muestra signos cerebelosos en la prueba de la espinilla.MDC3-6-320-s001.mov (56M)GUID: BD83A505-7FC1-40BF-90FC-8B0528FE4CFD
Vídeo de apoyo 2 Este vídeo muestra al paciente dos, con mioclonías prominentes principalmente en la pierna izquierda que son espontáneas y también inducidas por el tacto y la acción, por lo que también interfieren en la marcha. Además, tiene algo de dismetría y aumento del tono en la pierna izquierda y una marcha inestable de base ancha.MDC3-6-320-s002.mov (38M)GUID: 3EAD677C-0E64-4D37-A357-1F2AD1C9A7C8
Vídeo de apoyo 3 Este vídeo muestra al paciente cinco con mioclonías que afectan más al lado izquierdo que al derecho de la cara. Hay una mioclonía muy sutil sensible al estímulo en la mano izquierda más que en la derecha. La mioclonía afecta más a la pierna izquierda, con mioclonía sensible al estímulo en el pie. Al intentar ponerse el zapato izquierdo, hay mioclonía de acción de la pierna izquierda, pero también menos pronunciada en la derecha. Está en una silla de ruedas, ya que la mioclonía de la pierna impide una postura y una marcha seguras.MDC3-6-320-s003.mp4 (223M)GUID: 1AAE90DA-FC42-4DC3-9A84-C9807805A39D