Mioquimia frente a fasciculaciones
Autor correspondiente: Mandar Jog, MD, FRCPC London Movement Disorder Centre, London Health Sciences Centre, The University of Western Ontario, 339 Windermere Road, London, Ontario N6A 5A5, Canada / Tel: +5196633814 / Fax: +5196633174 / E-mail: Mandar.Jog@lhsc.on.ca
Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), que permite el uso, distribución y reproducción sin restricciones y sin fines comerciales en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente el trabajo original.
‘Minipolymyoclonus’ o ‘polyminimyoclonus’ es un trastorno hipercinético movimiento fenomenología caracterizada por intermitente, de baja amplitud, los movimientos arrítmicos de las manos, comúnmente de varios dedos, con “amplitudes apenas suficiente para producir visible y palpable movimientos de las articulaciones.” [1] Se nota sobre todo mientras el individuo mantiene una postura (comúnmente manos extendidas) o durante la acción (especialmente la fase inicial del movimiento). El término “minipolimioclonía” fue utilizado por primera vez por Dennis Giblin y luego descrito por Alfred J. Spiro en el contexto de la diferenciación de un trastorno neuropático de uno miopático en 1970 [1]. La fisiopatología de esta entidad es confusa porque su presencia se ha descrito en diferentes trastornos neurológicos como la enfermedad de las células del cuerno anterior (AHC) y los trastornos de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos, así como en trastornos neurodegenerativos centrales y epilépticos. En el campo de los trastornos del movimiento, el uso del término “minipolimioclonía” es actualmente objeto de debate. Desde este punto de vista, hemos analizado críticamente el término ‘minipolimioclonía’ desde una perspectiva fisiopatológica.
Torsión del párpado inferior
2 Se ha descrito la mioquimia en la envenenación por la víbora norteamericana (cascabel), pero no se han encontrado descripciones con mioclonías y mioespasmos.3 La patogénesis sigue sin estar clara.Puntos de aprendizajeAgradecimientosLos autores desean agradecer al Dr. Isvan Álvarez Herrera que realizó los estudios neurofisiológicos. El Dr. Antonio José Reyes revisó el manuscrito. El Dr. Shane Karim editó el vídeo. La Sra. Sharon Sealy preparó las imágenes médicas.Notas a pie de páginaContribuidores: AA y NP redactaron el manuscrito. KA y KR contribuyó a la final del manuscrito. Todos los autores manejaron al paciente.Intereses competitivos: Ninguno declarado.Consentimiento del paciente: Obtenido.Procedencia y revisión por pares: No encargado; revisado externamente por pares.Referencias1. Chaudhary SC, Sawlani KK, Malhotra HS et al.
Fasciculaciones Emg
Cinco pacientes con la enfermedad asociada a ADCY5 con fasciculaciones faciales y sacudidas troncales se sometieron a investigaciones electrofisiológicas de los músculos orbicularis oris y trapecio para delinear las características neurofisiológicas de estos fenómenos.
Los registros de electromiografía (EMG) mostraron un patrón electrofisiológico complejo con ráfagas breves de menos de 100 ms y ráfagas más largas con una duración de 100-300 ms hasta varios segundos en consonancia con la mioclonía y la corea, respectivamente, como hallazgos clave. Ninguno de los pacientes tenía patrones EMG de mioquimia.
En esta serie de cinco portadores de la mutación ADCY5, las contracciones periorales y las sacudidas troncales no representan mioquimia. En vista de los signos clínicos característicos y los patrones electrofisiológicos con una combinación de mioclonía y corea, podría ser preferible referirse a estos fenómenos como mioclonía-corea.
Fasciculación benigna de la lengua
Se conocen casos de hipercinesia ocular, que dan la impresión de una gran agitación de los globos oculares, caótica, variable y casi imposible de analizar. Esta agitación ocular depende, según mis observaciones, casi siempre o bien de una ataxia dismetrica, de la que me ocuparé aquí, o bien de una opsoclonía, nombre que di a la ataxia mioclónica, o finalmente de una combinación de estos dos órdenes de fenómenos.(5, p.1)
Su artículo de 1913 titulado “Przypadek operowanej tor ieli sropajeczej mozdzka” (El caso del quiste endocárdico cerebeloso operado)6 ha sido errónea y frecuentemente citado y tergiversado en la literatura como la fuente de la primera denominación y descripción del opsoclono. Orzechowski, de hecho, identificó en este trabajo la dismetría y otros signos de disfunción cerebelosa, no la dismetría ocular o la ataxia ocular en una mujer de 21 años. En su artículo de 1927 escribió:
Es fácil diferenciar la incoordinación dismétrica de los globos oculares del opsoclono (ataxia mioclónica) descrito por mí en 1913 en un trabajo publicado en polaco y del que hasta ahora sólo se han ocupado autores polacos (recientemente Tyczka y Mikulowski).(5, p. 15)