Fasciculaciones musculares involuntarias
Antecedentes: Se ha demostrado que la estimulación palidal de alta frecuencia mejora varios tipos de distonía, incluida la mioclonía: Presentamos un caso de mioclonía con mutación negativa del sarcoglicano epsilon con respuesta a la estimulación palidal bilateral de baja frecuencia.Discusión: La estimulación palidal de baja frecuencia constituye un medio eficaz para el tratamiento de diversas distonías, independientemente del estado genético, como en nuestro caso, ya que proporciona mayores opciones de programación con menos efectos adversos.
Sarva H, Miravite J, Swan MC, Deik A, Raymond D, Severt WL, et al. Un caso de mioclonía-distonía que responde a la estimulación palidal de baja frecuencia. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2017;7:460. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.359
La mioclonía-distonía (MD) es una condición genética y fenotípicamente heterogénea, que se presenta con mioclonía de los músculos proximales y distonía, típicamente del cuello y el brazo.1 Lo más común es encontrar mutaciones en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE), pero aproximadamente el 50% de los casos no tienen mutaciones en este gen.2 La estimulación cerebral profunda (ECP) puede ser eficaz en el tratamiento de la DM, y la mayoría de los casos informan de los efectos positivos de la estimulación palidal.2 Aunque varios informes demostraron la mejora con la estimulación palidal de alta frecuencia, informamos de un caso de DM con mutación de SGCE negativa cuyo mioclono y distonía respondieron a la estimulación palidal bilateral de baja frecuencia.
Convulsión mioclónica
El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicamentos anticonvulsivos, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.
Mioclonía espinal
ResumenLas mioclonías pueden causar una importante discapacidad a los pacientes. Las mioclonías tienen una sorprendente diversidad de etiologías subyacentes, presentaciones clínicas y mecanismos fisiopatológicos. El tratamiento de las mioclonías es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes con estos trastornos. La mejor estrategia de tratamiento para las mioclonías se determina a partir de una cuidadosa evaluación y consideración de la etiología subyacente y la clasificación neurofisiológica. Las pruebas electrofisiológicas, que incluyen datos de EEG (electroencefalograma) y EMG (electromiograma), son útiles para determinar la clasificación neurofisiológica del mioclono. Los subtipos neurofisiológicos de mioclonía incluyen el cortical, el cortical-subcortical, el subcortical-no-segmental, el segmentario y el periférico. El levetiracetam, el ácido valproico y el clonazepam suelen utilizarse para tratar las mioclonías corticales. En las mioclonías corticales-subcorticales, se prioriza el tratamiento de las crisis mioclónicas, siendo el ácido valproico el pilar de la terapia. Las mioclonías subcorticales no segmentarias pueden tratarse con clonazepam, aunque se han utilizado numerosos agentes dependiendo de la etiología. Las mioclonías segmentarias y periféricas suelen ser resistentes al tratamiento, pero los anticonvulsivos y las inyecciones de toxina botulínica pueden ser útiles según el caso. Los tratamientos farmacológicos suelen verse obstaculizados por los escasos conocimientos basados en la evidencia, los efectos adversos y la eficacia variable de los medicamentos.
Sacudidas mioclónicas
Las mioclonías son sacudidas involuntarias, breves y repentinas de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de: