Convulsiones bebé
INTRODUCCIÓN. Los trastornos del movimiento paroxísticos benignos transitorios en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el periodo neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este artículo pretende revisar los principales trastornos paroxísticos benignos transitorios del movimiento en la infancia, centrándose en su reconocimiento y aproximación diagnóstica. DESARROLLO. En general, se incluyen entidades como: temblor, mioclonía neonatal benigna del sueño, estremecimiento, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria de la infancia, espasmo nutans, upgaze tónico paroxístico de la infancia y tortícolis paroxístico benigno. CONCLUSIÓN. Los trastornos del movimiento paroxísticos benignos transitorios son episodios paroxísticos no epilépticos, y su diagnóstico es eminentemente clínico. El correcto reconocimiento de estas entidades es crucial para evitar ansiedad, exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.
Los trastornos paroxísticos del movimiento transitorios benignos (TMPT) en la infancia engloban un grupo de entidades que aparecen en el periodo neonatal, y en el primer año de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este grupo incluye entidades como: temblores, mioclonía neonatal benigna del sueño, temblores, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria de la infancia, espasmo nutans, mirada tónica paroxística de la infancia y tortícolis paroxística benigna [1,2]. Los TBPMD se definen por episodios paroxísticos no epilépticos y por los siguientes principios: a) ausencia de cambios en la conciencia durante los episodios; b) examen neurológico normal entre los episodios; c) desarrollo psicomotor normal; d) remisión espontánea; y e) pruebas auxiliares de diagnóstico normales [1,3].
Síndrome de deficiencia de Glut1
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas, o “arranques de sueño”, que se pueden sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por diversos problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Epilepsia de ausencia infantil
La epilepsia mioclónica de la infancia es un raro síndrome epiléptico autolimitado que se caracteriza por breves crisis mioclónicas en niños previamente sanos y con un desarrollo normal en los primeros tres años de vida. Esta actividad revisa la evaluación y el tratamiento de la epilepsia mioclónica de la infancia y destaca el papel del equipo interprofesional en la evaluación y el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad.
La epilepsia mioclónica de la infancia (EMI) es un síndrome epiléptico autolimitado poco frecuente que se caracteriza por breves crisis mioclónicas en niños previamente sanos y con un desarrollo normal, y que aparece en los tres primeros años de vida. La MEI se denomina popularmente “epilepsia mioclónica benigna del lactante” (BMEI), descrita por primera vez por Dravet y Bureau en 1981.[1] Antes de la descripción de Dravet et al., se han notificado varios casos similares pero con nombres diferentes, como “epilepsia mioclónica de la infancia” de Jeavons.[2] La BMEI no tiene un curso ni un pronóstico benignos en algunos niños, por lo que se eliminó la palabra “benigna” del nombre. La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha incluido la EMEI entre los síndromes epilépticos neonatales/infantiles en el apartado de epilepsias generalizadas idiopáticas de inicio relacionado con la edad[3][4][5][6].
Síndrome de Fejerman
Autor correspondiente: Joon Won Kang, MD, PhD. Departamento de Pediatría, Hospital de la Universidad Nacional de Chungnam, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Chungnam, 282 Munwha-ro, Jung-gu, Daejeon 35015, Corea Email: childlove@cnu.ac.kr
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Los eventos paroxísticos no epilépticos (PNE) comprenden una variedad de comportamientos no epilépticos y se dividen en varios tipos. Es posible realizar un diagnóstico más preciso examinando el vídeo proporcionado por el cuidador. En los lactantes, la PNE fisiológica representa la mayor parte de las PNE. Es importante excluir la epilepsia, para lo cual los análisis de sangre, la electroencefalografía y las pruebas de imagen pueden facilitar el diagnóstico diferencial. Dado que la mayoría de las ENP tienen una evolución benigna, los síntomas suelen mejorar con la edad y sin tratamiento especial. Por lo tanto, es importante tranquilizar a los cuidadores tras realizar un diagnóstico preciso.