Información para los padres sobre la mioclonía benigna de la infancia
El autor informa de un bebé varón con mioclonía benigna de la primera infancia (MBI). Las series de espasmos se observaron por primera vez a la edad de 6 meses, y luego ocurrieron de una a tres veces al día mientras estaba despierto, pero nunca durante el sueño. El primer examen a la edad de 8 meses reveló un bebé de desarrollo normal, sin ninguna anormalidad neurológica. Los electroencefalogramas (EEG) interictal e ictal eran normales. Durante tres meses de observación de seguimiento sin medicación, los espasmos desaparecieron completamente. Posteriormente, fue observado hasta los 2 años y 0 meses de edad y mostró un desarrollo psicomotor normal, un EEG normal sin descargas epilépticas y ausencia de cualquier tipo de crisis.Los espasmos asociados a la BMEI se han considerado un fenómeno no epiléptico. Son benignos y desaparecen espontáneamente sin ninguna complicación. Por lo tanto, es importante diferenciar la EMB de varios síndromes epilépticos, especialmente el síndrome de West, para evitar la administración innecesaria de fármacos antiepilépticos.
Síntomas de mioclonía benigna de la infancia
Los espasmos benignos de la infancia (EBI), anteriormente descritos como espasmos infantiles benignos no epilépticos o mioclonías benignas de la primera infancia, son movimientos no epilépticos que se manifiestan durante el primer año de vida y se resuelven espontáneamente en el segundo año de vida. Los EBI se caracterizan por espasmos que suelen durar entre 1 y 2 segundos y que afectan, en distintos grados, a la cabeza, el cuello, el tronco, los hombros y las extremidades superiores. Los registros de EEG ictales e interictales son normales. Las BSI no se asocian a una regresión del desarrollo y no requieren tratamiento. La distinción entre las ISB y los trastornos epilépticos infantiles, como los espasmos epilépticos o la epilepsia mioclónica de la infancia, puede ser un reto dadas las similitudes clínicas. Además, los EEG interictales pueden ser normales en todas las condiciones. Los espasmos epilépticos y la epilepsia mioclónica requieren un tratamiento oportuno para mejorar los resultados del neurodesarrollo. Describimos a un bebé de seis meses que presenta movimientos espasmódicos. Sus paroxismos, así como los antecedentes familiares positivos de espasmos epilépticos, coincidían con un probable diagnóstico de síndrome de West. Sorprendentemente, el video-EEG ictal no reveló actividad epileptiforme, y sugirió un diagnóstico de BSI. Destacamos que el video-EEG ictal es el patrón de oro para la clasificación de los paroxismos infantiles como epilépticos o no epilépticos, evitando así el sobretratamiento de la ISB y facilitando el tratamiento oportuno de las epilepsias infantiles. [Publicado con secuencias de vídeo].
Tratamiento de la mioclonía infantil benigna
La mioclonía benigna de la primera infancia es una enfermedad rara caracterizada por espasmos no epilépticos que pueden parecerse a los espasmos epilépticos observados en el síndrome de West. Los espasmos en la mioclonía benigna de la primera infancia comienzan antes del año de edad y son autolimitados. El electroencefalograma (EEG) es invariablemente normal y el desarrollo neurológico no se ve afectado. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles que aparecen antes del año de edad, un EEG anormal con hipsarritmia y un mal pronóstico. Describimos seis bebés que se presentaron para la evaluación de grupos de espasmos de la cabeza, el tronco o las extremidades, parpadeo de los ojos, sacudidas breves de las extremidades superiores o el tronco, y episodios de cabeceo. En la mayoría de los casos, se hizo un diagnóstico presuntivo de síndrome de West antes de la derivación. Un bebé había recibido valproato. Los registros rutinarios de EEG o la monitorización prolongada de EEG por vídeo fueron normales tanto durante como entre los episodios. Tras las evaluaciones negativas, se realizó el diagnóstico de mioclonía benigna de la primera infancia en cada bebé. Posteriormente, ningún bebé fue tratado con anticonvulsivos. El seguimiento reveló la resolución completa de los episodios en todos los niños entre 2 semanas y 8 meses después del inicio. Todos tuvieron un desarrollo neurológico normal. Basándonos en nuestros casos y en la revisión de la literatura, el pronóstico de este trastorno es excelente. Se debe tener cuidado para reconocer esta rara entidad y evitar una terapia antiepiléptica innecesaria y potencialmente dañina.
Causas de la mioclonía benigna de la infancia
La mioclonía benigna de la primera infancia, descrita por primera vez por Fejerman y Lombroso, es un fenómeno paroxístico de los primeros 2 años de vida que se produce en bebés neurológicamente sanos durante la vigilia, y que suele desencadenarse por la excitación o la frustración. Estudiamos las características neurofisiológicas del fenómeno en cinco niños, de entre 7 y 11 meses de edad, que fueron monitorizados mediante registro de video-EEG, y mediante registro poligráfico en 3 de los 5 casos. El fenómeno se caracteriza por una manifestación motora paroxística, de tipo tembloroso, que afecta principalmente al tronco y a veces a la cabeza, asociada a contracciones tónicas de las extremidades de intensidad variable, desde apenas perceptibles hasta más sostenidas. La contraparte del EEG nunca mostró modificaciones, el estudio poligráfico demostró una breve contracción tónica de los miembros. La manifestación clínica no debe confundirse con los espasmos del síndrome de espasmos infantiles epilépticos, ni con las convulsiones tónicas reflejas de la primera infancia. Aunque el fenómeno es ya ampliamente conocido, su registro poligráfico es raramente reportado en la literatura. Los datos poligráficos de nuestros pacientes contribuyen al diagnóstico y a la comprensión de la fisiopatología de esta manifestación paroxística.