Enfermedad mitocondrial youtube
Los trastornos mitocondriales afectan a la función de las mitocondrias, los diminutos compartimentos de cada célula del cuerpo que producen la energía que necesitan las células. Dependiendo de las células que tengan menos mitocondrias o que funcionen peor, pueden aparecer diferentes síntomas. Los órganos y otras partes del cuerpo que requieren más energía, como el corazón, los músculos y el cerebro, suelen verse afectados. La enfermedad mitocondrial es el nombre de un gran número de trastornos mitocondriales, con diferentes causas genéticas y presentaciones.
La enfermedad mitocondrial puede estar causada por mutaciones genéticas en el ADN nuclear del organismo (el ADN que se encuentra en el núcleo de las células) o por mutaciones o deleciones genéticas en el ADN mitocondrial del organismo (ADNmt < el ADN que se encuentra en las mitocondrias de las células). Los síndromes de mutaciones comunes del ADNmt son trastornos mitocondriales causados por mutaciones recurrentes del ADNmt en familias y poblaciones no relacionadas. A pesar del nombre, se trata de afecciones raras; “común” significa que estas mutaciones específicas se repiten en familias y grupos étnicos.
Herencia mitocondrial
La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) es un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo, especialmente a los músculos y al sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de este trastorno aparecen durante la infancia o la adolescencia. Los rasgos del MERRF varían mucho entre los individuos afectados, incluso entre los miembros de una misma familia.El MERRF se caracteriza por espasmos musculares (mioclonía), debilidad (miopatía) y rigidez progresiva (espasticidad). Cuando se tiñen las células musculares de los individuos afectados y se observan al microscopio, estas células suelen aparecer anormales. Estas células musculares anormales se denominan fibras rojas rasgadas. Otras características de la MERRF son las convulsiones recurrentes (epilepsia), la dificultad para coordinar los movimientos (ataxia), la pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica) y el lento deterioro de la función intelectual (demencia). Las personas con esta enfermedad también pueden desarrollar pérdida de audición o atrofia óptica, que es la degeneración (atrofia) de las células nerviosas que llevan la información visual de los ojos al cerebro. Las personas afectadas a veces tienen una estatura baja y una forma de enfermedad cardíaca conocida como cardiomiopatía. Con menor frecuencia, las personas con MERRF desarrollan tumores grasos, llamados lipomas, justo debajo de la superficie de la piel.
Historias de pacientes de Melas
El mioclono se caracteriza por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.
Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.
Síndrome de Kearns-sayre
Existen pruebas prenatales para la mayoría de los trastornos mitocondriales. Las pruebas moleculares para el diagnóstico prenatal sólo están disponibles cuando se han encontrado la(s) mutación(es) familiar(es); sin embargo, la disponibilidad de las pruebas también depende del modo de herencia de la enfermedad.
Cuando hay un diagnóstico genético conocido en la familia, es importante que la pareja se reúna con un asesor genético antes de quedarse embarazada. Esto permite a la pareja planificar con antelación, ya que las pruebas genéticas pueden ser un proceso largo.
Es importante tener en cuenta que las afecciones mitocondriales causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) tienen un uso limitado en el diagnóstico prenatal, debido a los principios de heteroplasmia y efecto umbral comentados en la sección de herencia.
– El funcionamiento incorrecto de las mitocondrias también crea un exceso de ácidos mitocondriales, como el piruvato y el lactato, que se encuentran en fluidos corporales como la sangre y el LCR, y alteran el equilibrio químico del organismo.
– A menudo se prescriben suplementos de vitaminas y minerales con un éxito variable de un paciente a otro. Los componentes importantes de este “cóctel de vitaminas” prescrito incluyen la riboflavina, la coenzima Q y las vitaminas E y C.