Enfermedades mitocondriales: Todo lo que necesita saber
El NINDS realiza y apoya la investigación de las miopatías mitocondriales. Los objetivos de esta investigación son aumentar la comprensión científica de estos trastornos y encontrar formas de tratarlos eficazmente, prevenirlos o potencialmente curarlos.
Aunque no existe un tratamiento específico para ninguna de las miopatías mitocondriales, la fisioterapia puede ampliar el rango de movimiento de los músculos y mejorar la destreza. Las terapias con vitaminas, como la riboflavina, la coenzima Q y la carnitina (un aminoácido especializado), pueden proporcionar una mejora subjetiva de los niveles de fatiga y energía en algunos pacientes.
El pronóstico de los pacientes con miopatías mitocondriales varía mucho, dependiendo en gran medida del tipo de enfermedad y del grado de afectación de los distintos órganos. Estos trastornos provocan una debilidad progresiva y pueden conducir a la muerte.
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El mioclono se caracteriza por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.
Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.
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Una emergencia en personas con una enfermedad muscular requiere una atención extra por parte de médicos y enfermeras. Es importante dejar claro en una situación de emergencia qué cuidados especiales y qué acciones especiales requiere una enfermedad muscular. Puede ser útil rellenar la información importante en una tarjeta SOS y llevarla consigo.Más información sobre la atención de emergenciaDescargar la tarjeta SOS
Miopatía mitocondrial usmle
Las mitocondrias son estructuras dentro de las células del cuerpo que convierten el oxígeno y las sustancias de los alimentos que ingerimos en energía. Pueden considerarse como las “baterías” o “fábricas de energía” de las células.
Hay muchas afecciones causadas por el mal funcionamiento de las mitocondrias y se las denomina “enfermedades mitocondriales”. El factor común entre estas enfermedades es que las mitocondrias son incapaces de generar suficiente energía para que las células funcionen bien. La miopatía mitocondrial es un nombre que se da a un grupo de enfermedades mitocondriales que afectan especialmente a los músculos, pero que también pueden afectar a cualquier otra parte del cuerpo, incluidos el cerebro y los ojos. Los músculos y el cerebro necesitan mucha energía, por lo que suelen ser los más afectados por las enfermedades mitocondriales.
La producción de energía dentro de las mitocondrias es un proceso complejo de varios pasos en el que intervienen unas 100 proteínas diferentes. Si hay un problema con alguna de estas proteínas, la “línea de producción” de energía se rompe y, en consecuencia, las células no pueden funcionar normalmente.