Síndrome de aleteo ocular, mioclonía y ataxia del tronco
Video Resumen IntroducciónLas epilepsias generalizadas idiopáticas (EG) representan entre el 20% y el 55% de todas las epilepsias,1 2 y se caracterizan por diferentes tipos de crisis generalizadas (ausencias, mioclónicas y crisis tónico-clónicas primarias generalizadas (CTGP)).3 Las CTGP se asocian a un mayor riesgo de lesiones4 y de muerte súbita inesperada en la epilepsia.5 -7 El tratamiento de las CPTG en pacientes con GEI es complejo porque los tipos de crisis asociados, como las crisis de ausencia o las mioclónicas, pueden verse agravados por ciertos fármacos antiepilépticos (FAE).8-10
El tiempo hasta el segundo PGTCS se evaluó mediante un modelo de regresión de riesgos proporcionales de Cox.15 Se informa de la HR, los IC del 95% para la HR y el valor p. Se proporciona un gráfico de Kaplan-Meier, estimaciones de la mediana de tiempo hasta el segundo PGTCS e IC del 95%. Se informa del número de eventos (para el período de titulación, las primeras 12 semanas del período de tratamiento y el período de tratamiento de 24 semanas) y del porcentaje de pacientes censurados (pacientes que completaron el período de tratamiento sin tener un segundo PGTCS). El tiempo hasta el primer PGTCS se evaluó de forma similar (sin valor p).Se realizaron análisis de subgrupos preespecificados de los resultados de eficacia según el grupo de edad (pediátrico: <18 años; adulto: ≥18 años), la frecuencia basal de PGTCS (≤2 y >2 por 28 días) y el número de FAE concomitantes (1, 2, ≥3) al inicio del ensayo. Se realizaron análisis de subgrupos adicionales según el número de FAE de toda la vida (1, 2, ≥3) (analizados post hoc) y el uso de FAE bloqueadores de los canales de sodio, valproato o levetiracetam al inicio del ensayo. Los análisis de subgrupos de los resultados de seguridad se realizaron por el grupo de edad y por el número de FAE concomitantes al entrar en el ensayo.Para obtener información adicional sobre los métodos, véase el material suplementario en línea.Material suplementario
Lacosamida mioclonias en línea
La lacosamida es un medicamento anticonvulsivo de nueva generación cuyo uso está aprobado como tratamiento complementario y como monoterapia en la epilepsia focal. Sin embargo, su uso en la epilepsia generalizada no se ha evaluado adecuadamente en ensayos controlados. Presentamos el caso de una mujer de 67 años que experimentó convulsiones mioclónicas de nueva aparición tras el inicio de la lacosamida. Suponemos que tenía un síndrome de epilepsia generalizada no diagnosticado, probablemente epilepsia mioclónica juvenil. Las crisis mioclónicas no se registraron antes de la introducción de lacosamida y se resolvieron por completo tras la interrupción de la misma. Esto sugiere que la lacosamida puede tener el potencial de empeorar las mioclonías, de forma similar a lo que se ha informado con otro agente de los canales de sodio, la lamotrigina, en algunos individuos con epilepsia generalizada genética (GGE).
Lacosamida mioclonias 2022
ResumenIntroducción – La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) suele responder al uso de valproato o lamotrigina como tratamiento de primera línea y los casos refractarios se tratan con FAE de nueva generación. Presentamos el primer caso de exacerbación de sacudidas mioclónicas en EMJ con el uso de lacosamida como terapia.
Antecedentes – La EMJ es una epilepsia generalizada idiopática (EGI) que suele presentarse en adolescentes con crisis tónicas clónicas generalizadas y sacudidas mioclónicas y tiene un excelente pronóstico con buena respuesta al tratamiento. El valproato y la lamotrigina se utilizan como tratamientos de primera línea, mientras que el levetiracetam, lacosamida, topiramato y zonisamida se han utilizado como agentes de segunda línea para el tratamiento.
Detalles del caso – Una mujer de 42 años con EMJ confirmada empezó a recibir lacosamida además de topiramato tras no responder a la lamotrigina, el valproato, la carbamazepina o la fenitoína durante muchos años. Empezó a tener sacudidas mioclónicas en grupos crecientes que empeoraban con el aumento de lacosamida y no respondían al ajuste de topiramato ni a la adición de levetiracetam. La reducción de la lacosamida en la monitorización del EEG por vídeo antes de la interrupción dio lugar a una disminución de las sacudidas mioclónicas antes de la resolución. El paciente está actualmente en tratamiento con topiramato, levetiracetam y clonazepam y permanece bien controlado sin ninguna reaparición de los cúmulos mioclónicos.
Lacosamida mioclonias 2021
Introducción: Lacosamid es un nuevo fármaco antiepiléptico, utilizado en pacientes mayores de 16 años como medicación complementaria para las crisis focales. Se ha utilizado con éxito en pacientes adultos con estado epiléptico convulsivo refractario. No hay datos sobre su uso en niños. Presentamos dos casos en los que hemos utilizado Lacosamid en el estado epiléptico.
Nuestra paciente presentaba un leve retraso psicomotor a los 12 meses de edad. Posteriormente desarrolló una ataxia progresiva. A la edad de 42 meses ingresó en nuestra unidad de cuidados intensivos con un estado epiléptico convulsivo refractario. Bajo la medicación habitual las convulsiones sólo se detuvieron mediante sedación profunda con propofol, al reducirse la convulsión con propofol se propagó desde el brazo izquierdo al resto del cuerpo. Después de dar Midazolam, Levetirazetam, Clonazepam, Clobazam, Diazepam, Fenobarbital, Phenhydan, Valproat, Corticosteroides sin efecto dimos Lacosamid (Vimpat®) en una dosis de 2×100mg/d. Se pudo suspender el Propofol y el Fenobarbital y finalizar la intubación. El niño seguía mostrando varias mioclonías pero no convulsiones generalizadas.