¡Increíble vídeo de síncopa! Lo que ocurre cuando uno se desmaya
Inicio de sacudidas mioclónicas espontáneas en la mitad de la adolescencia; progresó a lo largo de 10 años hasta convertirse en mioclonía debilitante, pérdida de audición neurosensorial, demencia, hipoventilación y cardiomiopatía leve; transición mutante tRNA-Lys, A>G en el par de nucleótidos 8344/wt del ADNmt
8344A>G; G8344; MTTK*MERRF8344; En pacientes con el síndrome MERRF (545000), Shoffner et al [Cell 61: 931(1990)] y Yoneda et al. [Biochem. Int. 21: 789 (1990)] identificaron una transición de A a G en el nucleótido 8344 que alteraba un nucleótido conservado en el gen tRNA(lys) (MTTK) y era heteroplásmica. La mutación se encontró en 3 pedigríes independientes con la enfermedad, mientras que 65 controles no tenían la mutación. Esta mutación representa el 80-90% de los casos de MERRF.
Inicio de sacudidas mioclónicas espontáneas a mediados de la adolescencia; progresó durante 10 años hasta convertirse en mioclonía debilitante, pérdida de audición neurosensorial, demencia, hipoventilación y cardiomiopatía leve; ARNt mutante-Lys, transición A>G en el par de nucleótidos del ADNmt 8344/wt
Shoffner JM, Lott MT, Lezza AM, Seibel P, Ballinger SW, Wallace DC, Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation. Cell61:931-7 1990
Signos y síntomas de la hipocalcemia
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hípnicas”, son las sacudidas parecidas a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.
Vídeo del síncope, qué ocurre cuando te desmayas
Se han identificado anticuerpos contra el receptor de glicina (GlyR) en pacientes con rigidez e hiperekplexia, pero el fenotipo clínico asociado a estos anticuerpos no se ha dilucidado del todo. Se describen las características clínicas de otros dos pacientes con anticuerpos GlyR. Un hombre de 55 años presentó hiperekplexia inducida por estímulos y rigidez en las extremidades inferiores y el tronco. Inicialmente respondió a las benzodiacepinas, pero después de 18 meses presentó espasmos severos, dolorosos y prolongados a…
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Signo de Chvostek (Tetania: Hipocalcemia) | Signos clínicos
El diseño del estudio fue aprobado por el comité de revisión ética del Primer Hospital de Quanzhou Afiliado a la Universidad Médica de Fujian (No:2021-112). Se obtuvo el consentimiento informado del paciente en el estudio.
Archivo adicional 1. El vídeo se grabó durante la hospitalización del paciente. El paciente tuvo un estridor laríngeo inspiratorio repentino y se sintió disneico, seguido de convulsiones clónicas, y luego cianosis de los labios en pocos minutos.
Reimpresiones y autorizacionesSobre este artículoCite este artículoYao, Q., Fu, M., Ren, L. et al. Estridor laríngeo inspiratorio como característica principal de la encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía: informe de un caso y revisión de la literatura.
BMC Neurol 22, 42 (2022). https://doi.org/10.1186/s12883-022-02555-yDownload citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard