Me sobresalto fácilmente
La mioclonía se caracteriza por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.
Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.
Espasmo infantil
La hiperekplexia es un trastorno del movimiento poco frecuente que se caracteriza por una respuesta patológicamente exagerada a estímulos inesperados, y se diferencia del reflejo de sobresalto normal por su umbral más bajo, su mayor intensidad y su resistencia a la habituación.1 La hiperekplexia puede deberse a causas hereditarias o adquiridas. Muchas de las hiperekplexias adquiridas son sintomáticas y resultan de la afectación del tronco cerebral, como la encefalitis, el infarto, la hemorragia, la hipoplasia pontocerebelosa y la compresión medular.2
Nuestro objetivo es llamar la atención sobre esta afección poco frecuente mediante el informe de un caso de un paciente de 48 años con hiperekplexia esporádica que inicialmente se presentó con afectación del tronco cerebral y que fue diagnosticado con la ayuda de una serie de pruebas electrodiagnósticas.
Los anticuerpos paraneoplásicos en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron negativos. El examen del LCR fue normal, excepto las bandas oligoclonales positivas, que se detectaron mediante enfoque isoeléctrico e inmunotransferencia. Todos los cultivos y serologías fueron negativos. No había evidencia de vasculitis o enfermedad reumatológica. El nivel de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) en suero era de 34,00 U/L (8-52,00). Los resultados de la inmunoelectroforesis en suero y orina estaban dentro de los límites fisiológicos normales. Las imágenes de resonancia magnética (IRM) del cerebro y de la médula espinal cervical y torácica eran normales, sin realce después del gadolinio. El electroencefalograma (EEG) estaba dentro de los límites fisiológicos normales. Se inició un tratamiento sintomático con heparina de bajo peso molecular.
Revisiones del gen Glra1
La hiperekplexia (/ˌhaɪ.pər.ɛkˈplɛk.si.ə/; “sorpresa exagerada”) es un trastorno neurológico muy raro que se caracteriza clásicamente por respuestas de sobresalto pronunciadas a estímulos táctiles o acústicos e hipertonía. La hipertonía puede ser predominantemente troncal, atenuada durante el sueño y menos prominente después del año de edad.
La hiperekplexia clásica está causada por mutaciones genéticas en varios genes diferentes, todos los cuales desempeñan un papel importante en la neurotransmisión de la glicina. El sistema nervioso central utiliza la glicina como neurotransmisor inhibidor. La hiperekplexia suele clasificarse como una enfermedad genética,[3] pero algunos trastornos pueden imitar el sobresalto exagerado de la hiperekplexia,[4].
Los tres signos principales de la hiperekplexia son la rigidez generalizada, el sobresalto excesivo que comienza en el nacimiento y la mioclonía nocturna[5]. Los individuos afectados son plenamente conscientes durante los episodios de rigidez, que consisten en el cierre forzado de los ojos y la extensión de las extremidades, seguidos de un periodo de rigidez generalizada y de caída incontrolada en ocasiones[6]. [Inicialmente, la enfermedad se clasificaba en una forma “mayor” y otra “menor”, caracterizándose la forma menor por un reflejo de sobresalto excesivo, pero sin rigidez[6] Sólo hay pruebas genéticas de la existencia de la forma mayor[6].
Mioclonía de sobresalto
Introducción: La encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía (PERM) es una forma grave del trastorno del espectro de la persona rígida que se caracteriza por espasmos dolorosos, sacudidas mioclónicas, hiperekplexia, disfunción del tronco cerebral y disautonomía, que a veces es resistente a los agentes γ-ácido aminobutírico (GABA). La respuesta a la inmunoterapia varía en función de los autoanticuerpos identificados. Informamos de una respuesta dramática a la dexmedetomidina en un paciente con PERM positiva a los anticuerpos contra el receptor de glicina (GlyR) que desarrolló racimos intratables de sacudidas mioclónicas e hiperactividad simpática paroxística (PSH) que era altamente refractaria al tratamiento sintomático convencional con fármacos GABAérgicos e inmunoterapia.
Presentación del caso: Un hombre japonés de 62 años fue trasladado a nuestro centro por espasmos dolorosos intermitentes que progresaron en gravedad durante las 7 semanas anteriores. En el momento del ingreso, presentaba nistagmo provocado por la mirada y espasmos dolorosos paroxísticos/ sacudidas mioclónicas desencadenadas por el sonido o el tacto. Las sacudidas mioclónicas empeoraron rápidamente, junto con el desarrollo de hiperekplexia, opistótono y PSH, lo que llevó a una apnea prolongada que requirió ventilación mecánica. Las imágenes de resonancia magnética del cerebro y de la médula espinal no presentaban ningún signo. El examen del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló una leve pleocitosis y bandas oligoclonales. La electromiografía de superficie confirmó una actividad motora continua simultánea agonista-antagonista. Basándose en las características clínico-electrofisiológicas, se sospechó una PERM. Inicialmente se le trató con esteroides intravenosos, inmunoglobulina, benzodiacepinas y propofol, pero los síntomas persistieron. El día 9, recibió una infusión continua de dexmedetomidina, que dio lugar a una reducción drástica de la frecuencia de los grupos de sacudidas mioclónicas y de la PSH. El efecto de la dexmedetomidina se confirmó mediante electromiografía de superficie. La adición de un intercambio de plasma dio lugar a una mejora clínica adicional. Se identificaron anticuerpos GlyR en el LCR, pero no en el suero, lo que llevó al diagnóstico de PERM positiva a los anticuerpos GlyR.