Red de aleteo
ResumenLa mioclonía negativa se refiere a un movimiento involuntario brusco causado por interrupciones repentinas y breves de la actividad muscular. Recientemente, el Grupo de Trabajo sobre Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia reconoció la mioclonía negativa como un tipo de crisis, definiéndola como una “interrupción de la actividad muscular tónica durante menos de 500 ms sin evidencia de mioclonía precedente”. Clínicamente, la mioclonía negativa se clasifica en cuatro tipos: asterixis, lapsos posturales, mioclonía negativa epiléptica y mioclonía negativa fisiológica. La asterixis, que suele producirse en encefalopatías metabólicas o tóxicas, se considera de origen subcortical, pero la corteza cerebral puede estar implicada en algunos casos.Palabras claveEstas palabras clave fueron añadidas por la máquina y no por los autores. Este proceso es experimental y las palabras clave pueden actualizarse a medida que el algoritmo de aprendizaje mejore.Este capítulo contiene un segmento de vídeo que puede encontrarse en la URL: https://doi.org/10.1007/978-1-60327-426-5_88
Temblor de aleteo leberzirrhose
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones en el gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Vídeo de mioclonías negativas
Autor correspondiente: Se-Jin Lee Departamento de Neurología, Facultad de Medicina de la Universidad de Yeungnam, 170 Hyeonchung-ro Nam-gu, Daegu 42415, Corea Tel: +82-53-620-3683 Fax: +82-53-627-1688 E-mail: sejinmayo@ynu.ac.kr
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La mioclonía negativa (NM) es un movimiento involuntario espasmódico causado por una interrupción repentina y breve de la contracción muscular tónica. La MN se observa en pacientes diagnosticados de epilepsia, encefalopatía metabólica y toxicidad por fármacos y en pacientes con lesiones cerebrales. Un hombre de 55 años presentó una NM en ambos brazos y cuello. Había tomado medicamentos que contenían tramadol a una dosis de 80-140 mg/día durante 5 días debido a un resfriado común. No tenía antecedentes de convulsiones. No se observaron lesiones agudas en la resonancia magnética y no se observaron hallazgos anormales en sus pruebas de laboratorio. Su NM se resolvió completamente tras la interrupción del tramadol y la administración oral de clonazepam. Nuestro informe de caso sugiere que el tramadol puede causar NM en pacientes sin historia de convulsiones o trastornos metabólicos, incluso dentro de su dosis terapéutica.
Mioclonía negativa
La epilepsia mioclónica familiar del adulto (FAME) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por un temblor mioclónico cortical y convulsiones generalizadas. Se describió por primera vez en 1990 en Japón [1], pero entretanto ha mostrado una distribución mundial [2]. En las últimas décadas, se le han dado muchos nombres alternativos, como epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto (BAFME), temblor mioclónico cortical familiar con epilepsia (FCMTE), temblor mioclónico cortical familiar (FCMT) se han propuesto el mioclono esencial familiar y la epilepsia (FEME), la epilepsia mioclónica familiar benigna de inicio en la edad adulta (FMEA) y el temblor y la epilepsia heredofamiliar (HTE), que reflejan su heterogeneidad clínica. Esta última subraya la dificultad de distinguir claramente esta entidad clínica de otros trastornos más frecuentes que se solapan clínicamente [3], [4]. La prevalencia exacta de la FAME sigue siendo en gran medida desconocida, ya que probablemente esta afección suele estar infradiagnosticada, pero se estima que es un trastorno raro que afecta a menos de uno de cada 35.000 individuos [5].