Hiperekplexia
Los episodios monosintomáticos, benignos, repentinos y breves de movimientos paroxísticos no epilépticos son bastante comunes en los bebés. Su morfología es polimórfica. Según su semiología predominante, se utilizan diferentes términos. Los más frecuentes son “mioclonía benigna de la primera infancia” y “ataques de escalofríos”; se han descrito otras formas de estos episodios con diversas denominaciones generando un escenario terminológico confuso. Debemos considerar dos argumentos opuestos: podríamos pensar en estos variados episodios como procesos diferentes o como distintas variedades expresivas de un mismo proceso. Este artículo apoya la tesis de que estos fenómenos son diferentes expresiones de una misma condición no enfermiza y, además, propone un nuevo término descriptivo para su identificación: movimientos infantiles polimórficos, benignos, no epilépticos, paroxísticos o, alternativamente, condición de Fejerman (FC).
Eventos paroxísticos
INTRODUCCIÓN. Los trastornos del movimiento paroxísticos benignos transitorios en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el periodo neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este artículo pretende revisar los principales trastornos paroxísticos benignos transitorios del movimiento en la infancia, centrándose en su reconocimiento y aproximación diagnóstica. DESARROLLO. En general, se incluyen entidades como: temblor, mioclonía neonatal benigna del sueño, estremecimiento, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria en la infancia, espasmo nutans, upgaze tónico paroxístico de la infancia y tortícolis paroxístico benigno. CONCLUSIÓN. Los trastornos de movimiento paroxísticos benignos transitorios son episodios paroxísticos no epilépticos, y su diagnóstico es eminentemente clínico. El correcto reconocimiento de estas entidades es crucial para evitar ansiedad, exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.
Los trastornos paroxísticos transitorios benignos del movimiento (TBPMD) en la infancia engloban un grupo de entidades que aparecen en el periodo neonatal, y en el primer año de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este grupo incluye entidades como: temblores, mioclonía neonatal benigna del sueño, temblores, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria de la infancia, espasmo nutans, mirada tónica paroxística de la infancia y tortícolis paroxística benigna [1,2]. Los TBPMD se definen por episodios paroxísticos no epilépticos y por los siguientes principios: a) ausencia de cambios en la conciencia durante los episodios; b) examen neurológico normal entre los episodios; c) desarrollo psicomotor normal; d) remisión espontánea; y e) pruebas auxiliares de diagnóstico normales [1,3].
Trastornos paroxísticos transitorios del movimiento en la infancia
Los eventos paroxísticos no epilépticos que se producen durante el sueño pueden ser confundidos a menudo con crisis epilépticas tanto por los pacientes como por los médicos. Además, algunos trastornos del sueño pueden presentar síntomas durante la vigilia que imitan las crisis epilépticas. Si no se reconocen correctamente, los pacientes pueden ser sometidos a un tratamiento innecesario y potencialmente perjudicial. En este capítulo se tratan los diferentes trastornos del sueño que producen eventos paroxísticos durante el sueño y la vigilia. Las crisis epilépticas y los síndromes que se manifiestan con crisis predominantemente nocturnas se tratarán en otro lugar.
Significado de paroxismo
Como se ha comentado, algunos eventos clínicos como las “crisis sutiles”, las tónicas generalizadas y las mioclónicas focales/multifocales, no tienen necesariamente un correlato en el EEG. Estos eventos pueden reflejar fenómenos de liberación del tronco cerebral (por lo tanto, eventos no epilépticos) o pueden representar actividad epiléptica subcortical. Los recién nacidos también muestran una variedad de movimientos periódicos normales que pueden ser fácilmente identificados por observadores experimentados como no epilépticos. Los padres primerizos pueden no estar familiarizados con el carácter de estos movimientos. Cuando los ataques se repiten con frecuencia, se puede pedir a los padres que graben en vídeo los acontecimientos. La revisión posterior de las cintas puede ayudar a establecer el diagnóstico correcto, y también puede utilizarse para tranquilizar a los padres aprensivos. Algunos ejemplos de paroxismos no epilépticos comunes son los movimientos oculares no conjugados, los movimientos de succión sin anomalías oculares asociadas y las mioclonías nocturnas. A continuación se describen otros eventos específicos no epilépticos. Los rangos de edad son algo arbitrarios, y algunos de los eventos no epilépticos que se han clasificado en la infancia pueden comenzar en el período neonatal.