Temblor ehlers-danlos
Se desconoce la naturaleza de los trastornos del sueño en los niños con síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Nuestro objetivo es describir el tipo, el tratamiento y el resultado a corto plazo de los trastornos del sueño en los niños con SED remitidos a las clínicas del sueño.
Se trata de una revisión retrospectiva de las historias clínicas y las pruebas de polisomnografía de los niños con SED menores de 18 años que fueron remitidos a la clínica del sueño. Se recogió información demográfica e historia clínica, y se revisaron las pruebas de polisomnografía. También se evaluaron los cuestionarios completados durante las visitas previas a la clínica, incluyendo el Cuestionario del Sueño de Pediatría (PSQ), la Escala de Somnolencia de Epworth (ESS) y el Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL).
Existe una alta prevalencia de trastornos del sueño, incluyendo AOS, insomnio, PLMD e hipersomnia en los niños con SED remitidos a las clínicas del sueño. Un tratamiento específico puede mejorar la calidad de vida y las puntuaciones del cuestionario de esta población de pacientes. Nuestro estudio subraya la importancia del cribado de los trastornos del sueño en los niños con SED.
Disfunción eréctil de Ehlers-danlos
Nota del autor 16 de marzo de 2017: Desde la marca nuevos criterios actualizados y la nosología para todas las formas de la ahora plural Síndromes de Ehlers-Danlos (13 de ellos a partir de 2017) y la marca nueva categoría de Trastornos del Espectro de la Hipermovilidad acaba de salir, por favor, tenga paciencia conmigo como tengo mi sitio actualizado para reflejar esto.
En consecuencia, por favor, tomen lo siguiente con un grano de sal, y sepan que está destinado principalmente a aquellos con la forma menos rara de EDS, EDS hipermóvil o “hEDS” principalmente ahora, así como las formas recientemente reconocidas de los Trastornos del Espectro de la Hipermovilidad también.
Todos ellos han sido incluidos en los nuevos criterios de EDS, o en las nuevas categorías de Trastornos del Espectro de la Hipermovilidad para aquellos que no cumplen con los criterios de diagnóstico más estrictos para el hEDS (la forma más común de EDS) a partir del 15 de marzo de 2017 por cualquier razón, pero muestran muchos de los siguientes problemas, indicando algún tipo de trastorno sistémico del tejido conectivo, después de que todos los claros hayan sido excluidos. (Por ejemplo, OI, Marfan, Stickler, etc.)
Tinnitus de Ehlers-danlos
Me diagnosticaron convulsiones del lóbulo temporal hace unos 15 meses, después de hacerme bastantes pruebas de trastornos del sueño y narcolepsia. Nunca tuve cataplexia, pero mis síntomas encajan con la narcolepsia en todos los demás aspectos. Llevaba muchos años teniendo (lo que yo creía que era) microsueños junto con trozos de sueños vívidos, y tenía sueño constante durante el día. Después de los microsueños, me sentía como si mi cabeza estuviera empapada de pegamento durante una hora. Mi primera prueba de sueño no mostró ninguna apnea, sino una arquitectura del sueño alterada por razones desconocidas. El primer neurólogo que me hizo la prueba intentó convencerme de que estaba deprimido. Yo sabía que eso no era cierto, así que empecé a ver a una psicóloga especializada en problemas de sueño. Estuvo de acuerdo en que no estaba deprimida y se reunió con un grupo de especialistas del sueño que se ocupaban de casos un poco más difíciles de diagnosticar. Mi neurólogo actual formaba parte de ese grupo y aceptó hacerme una prueba de narcolepsia. La primera prueba de narcolepsia en la que te hacen intentar dormir la siesta a intervalos durante el día no mostró ninguna somnolencia diurna (no dormí ninguna siesta). La segunda prueba de narcolepsia, en la que te hacen permanecer despierto en una habitación oscura, tampoco mostró signos de sueño, aunque podría jurar que me quedé dormido muchas, muchas veces. Todo esto era increíble para mí y realmente frustrante, porque el quedarse dormido todo el tiempo se estaba convirtiendo en un problema serio.
Ehlers-danlos neurológico
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.