Disquinesia orofacial
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Las discinesias son movimientos musculares anormales e involuntarios que pueden ser leves o graves, e incluso pueden ser de naturaleza dolorosa. Los trastornos del movimiento caracterizados como discinesias pueden estar causados por ciertos medicamentos, por cambios en la química del cerebro o por lesiones o daños cerebrales. Conozca los diferentes tipos de discinesias, los síntomas, los riesgos y las opciones de tratamiento. Además, conozca las afecciones similares a las discinesias y algunos métodos para gestionar la vida después del diagnóstico.
La discinesia es causada más comúnmente por medicamentos, como el uso prolongado de levodopa en la enfermedad de Parkinson y el uso de medicamentos antipsicóticos. La discinesia causada por una lesión cerebral, como un evento vascular (ictus) u otro daño cerebral, es menos frecuente. Los síntomas de movimiento suelen empezar como pequeñas sacudidas, tics o temblores. Pueden producirse en una sola parte del cuerpo, como la cabeza o la pierna, o los movimientos pueden afectar a todo el cuerpo. Estos síntomas pueden ir de leves a graves, y algunos pueden ser dolorosos.
¿Cuál es la diferencia entre discinesia y distonía?
ResumenDescribimos una familia con una discinesia familiar autosómica dominante que se asemeja a la distonía mioclónica asociada a una nueva mutación sin sentido en ADCY5, encontrada a través de la secuenciación del exoma completo. Se utilizó un enfoque analítico por niveles para analizar los datos de la secuenciación del exoma completo de una pareja de abuelas afectadas. La secuenciación del exoma completo identificó 18.000 variantes compartidas, de las cuales 46 eran cambios no sinónimos no presentes en una cohorte local de exomas de control (n = 422). Un filtrado adicional basado en el efecto de empalme previsto, la frecuencia de alelos menores en el Proyecto 1000 Genomas y la conservación filogenética dio lugar a 13 variantes candidatas, de las cuales la mutación de sentido erróneo heterocigota c.3086T>G, p. M1029R en ADCY5 era la que más se ajustaba al fenotipo observado. Este informe ilustra la utilidad de la secuenciación del exoma completo en casos de trastornos del movimiento no diagnosticados con una clara herencia autosómica dominante. Además, las mutaciones en ADCY5 deberían considerarse en casos con aparente mioclonía-distonía, particularmente cuando se han excluido las mutaciones en SCGE. La discinesia relacionada con ADCY5 puede manifestar una expresividad variable dentro de una misma familia, y los individuos afectados pueden ser diagnosticados inicialmente con fenotipos neurológicos diferentes.
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Describimos una familia con una discinesia familiar autosómica dominante parecida a la mioclonía-distonía asociada a una nueva mutación sin sentido en ADCY5, encontrada a través de la secuenciación del exoma completo. Se utilizó un enfoque analítico por niveles para analizar los datos de la secuenciación del exoma completo de una pareja de abuelas afectadas. La secuenciación del exoma completo identificó 18.000 variantes compartidas, de las cuales 46 eran cambios no sinónimos no presentes en una cohorte local de exomas de control (n = 422). Un filtrado adicional basado en el efecto de empalme previsto, la frecuencia de alelos menores en el Proyecto 1000 Genomas y la conservación filogenética dio lugar a 13 variantes candidatas, de las cuales la mutación de sentido erróneo heterocigota c.3086T>G, p. M1029R en ADCY5 era la que más se ajustaba al fenotipo observado. Este informe ilustra la utilidad de la secuenciación del exoma completo en casos de trastornos del movimiento no diagnosticados con una clara herencia autosómica dominante. Además, las mutaciones en ADCY5 deberían considerarse en casos con aparente mioclonía-distonía, particularmente cuando se han excluido las mutaciones en SCGE. La discinesia relacionada con ADCY5 puede manifestar una expresividad variable dentro de una misma familia, y los individuos afectados pueden ser diagnosticados inicialmente con fenotipos neurológicos diferentes.
Disquinesia lingual
Los movimientos involuntarios componen un grupo de movimientos incontrolados que pueden manifestarse como temblor, tic, sacudida mioclónica, corea, atetosis, distonía o hemibalismo. Aquí se revisan las causas subyacentes y la observación de estos diagnósticos.
El reconocimiento de los movimientos involuntarios asociados a los trastornos del movimiento hipercinético es una habilidad diagnóstica importante. En esta página se describe el diagnóstico de las principales categorías de trastornos del movimiento hipercinético.
Nota: Puede haber un solapamiento entre estas categorías. Por ejemplo, ciertas formas de la enfermedad de Parkinson presentarán temblor postural. Por el contrario, el temblor esencial grave estará presente en reposo. Es importante buscar otros signos del diagnóstico que se sospecha para asegurarse de no pasar por alto el correcto.
El temblor postural es fácil de detectar pidiendo al paciente que extienda los brazos. Las causas incluyen un temblor fisiológico normal que puede aumentar en ciertos estados como la privación del sueño, el exceso de cafeína o nicotina, la abstinencia de alcohol, el aumento de los estados metabólicos como en el hipertiroidismo y el temblor esencial.