Fasciculaciones musculares involuntarias
Características y diagnóstico diferencial El hipo es un ejemplo de mioclonía positiva normal y fisiológica, mientras que la asterixis es un ejemplo de mioclonía negativa que se observa con la encefalopatía metabólica. En la mioclonía nocturna o trastorno del movimiento periódico de las piernas, hay actividad en los músculos flexores de las piernas y los pies durante el sueño ligero. Puede observarse en el marco de enfermedades crónicas del sistema nervioso o en pacientes de edad avanzada sin otras anomalías. Los movimientos breves, similares a una descarga, de la mioclonía pueden ser difíciles de distinguir de otros movimientos involuntarios como calambres, espasmos, fasciculaciones y distonía. Las fasciculaciones son breves sacudidas musculares involuntarias que, a diferencia de las mioclonías, no suelen dar lugar a un movimiento a través de una articulación. La distonía se caracteriza por ser movimientos lentos, repetitivos y sostenidos (un ejemplo es el calambre del escritor). Una reacción distónica aguda suele estar causada por medicamentos que bloquean la dopamina, como ciertos antipsicóticos (haloperidol), antieméticos (metoclopramida) y bloqueadores de los canales de calcio.
Sacudidas mioclónicas
Ya sabes lo que es el tinnitus: un ruido en los oídos que nunca desaparece, que te mantiene despierto por la noche y distraído durante el día. Pero después de vivir con lo que creías que era tinnitus durante más tiempo del que puedes recordar, estás empezando a ver otros síntomas, como una sacudida en los músculos de los labios y la lengua. ¿Son estos síntomas normales de un trastorno auditivo, o podría haber estado sufriendo mioclonía palatina todo el tiempo?
La mioclonía palatina es una contracción rítmica de la parte posterior del paladar (llamada paladar blando). También llamado temblor palatino, estas contracciones se producen hasta 150 veces por minuto, y pueden acompañar a otras contracciones de los músculos de la cara, la garganta o la lengua.
La mioclonía es una contracción repentina e incontrolable de un músculo (o de un conjunto de músculos). La contracción repentina seguida de una relajación puede causar un efecto de sacudidas o espasmos. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que los espasmos musculares que se observan en los pacientes con la enfermedad de Parkinson. La mioclonía no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma de una afección mayor.
Fastidiaciones musculares en reposo
GeneralidadesLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas, o “arranques de sueño”, que se pueden sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Fascinación muscular deutsch
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones en el gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.