Mioclonía vs disquinesia
Introducción: La mioclonía-distonía (M-D) es un trastorno del movimiento de aparición temprana que suele implicar mioclonía y distonía de la parte superior del cuerpo. Una parte de los casos está causada por mutaciones en el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE), de herencia autosómica dominante e impreso por la madre. A pesar de varios conjuntos de criterios de diagnóstico, la identificación de los pacientes con mayor probabilidad de tener una mutación en el SGCE sigue siendo difícil.
Métodos: Cuarenta pacientes consecutivos que cumplían los criterios clínicos diagnósticos preexistentes para la M-D se sometieron a un examen clínico estandarizado (20 con mutación SGCE positiva y 20 negativa). Cada vídeo fue revisado y puntuado sistemáticamente por dos evaluadores ciegos al estado de la mutación. Además, se registró la presencia y la coexistencia de mioclonías y distonías en cuatro regiones del cuerpo (cuello, brazos, piernas y tronco) en reposo y en acción.
Resultados: Treinta y nueve pacientes fueron incluidos en el estudio (un caso fue excluido debido a la insuficiencia de imágenes de vídeo). Basándose en los criterios de diagnóstico propuestos previamente, los pacientes se subdividieron en 24 “definitivos”, 5 “probables” y 10 “posibles” M-D. La gravedad de los síntomas motores fue mayor en el grupo con mutación negativa del SGCE. La mioclonía y la distonía se observaron con mayor frecuencia en el cuello y las extremidades superiores de ambos grupos. La distonía troncal con acción se observó significativamente más en el grupo con mutación negativa (p < 0,05). La coexistencia de mioclonía y distonía en la misma parte del cuerpo con acción se observó con mayor frecuencia en la cohorte con mutación negativa (p < 0,05).
Distonía
La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de los individuos con mioclonía desarrollan distonía, que es la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.
Corea
La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de las personas con mioclonía desarrollan distonía, que consiste en la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la distonía-mioclónica, la distonía suele afectar a una o ambas manos, causando calambres de escritor, o al cuello, provocando el giro de la cabeza (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.
Mioclonía frente a clonación
Las dolorosas contracciones musculares de la distonía dificultan la vida cotidiana. A través de una alianza con la Fundación Bachmann-Strauss para la Distonía y el Parkinson, nuestra Fundación apoya la investigación para desarrollar mejores tratamientos para las 500.000 personas que viven con distonía en Norteamérica.
La distonía puede ser un síntoma del Parkinson y de algunas otras enfermedades y es un trastorno del movimiento en sí mismo. Las contracciones musculares dolorosas y prolongadas provocan movimientos y posturas anormales, como el giro de un pie hacia dentro o la inclinación de la cabeza hacia un lado. Los síntomas suelen comenzar en una región del cuerpo -cuello, cara, cuerdas vocales, brazo o pierna- y, en algunos casos, pueden extenderse a otras partes del cuerpo. La gravedad varía de una persona a otra.
Es probable que la distonía implique una mala comunicación en la misma región del cerebro implicada en otros síntomas motores del Parkinson, aunque los científicos aún no conocen la causa exacta. La investigación en curso se esfuerza por determinar los diversos mecanismos genéticos, ambientales o de otro tipo subyacentes que pueden desempeñar un papel en la causa de la distonía y desarrollar mejores tratamientos.