Síndrome de mioclonía-distonía Dyt11
La distonía es un trastorno neurológico que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que dan lugar a posturas anómalas y movimientos repetitivos; estos movimientos descontrolados también pueden ser dolorosos. Las causas de la distonía no están claras, pero las investigaciones indican que este trastorno neurológico tiene su origen en problemas en los ganglios basales, que afectan a la capacidad de las células nerviosas para comunicarse eficazmente.
Las partes del cuerpo más comunes que se ven afectadas por el trastorno neurológico pueden presentar los signos y síntomas de diversas maneras. Aparte de la posición y postura anormales del cuerpo, otros signos de distonía son: dificultades para hablar, movimientos repetitivos, parpadeo incontrolable y otras acciones que pueden parecer involuntarias. Estos síntomas pueden empeorar con actividades que impliquen un esfuerzo físico o una motricidad fina.
El diagnóstico de la distonía no es sencillo, teniendo en cuenta que los síntomas son similares, si no idénticos, a los de otros trastornos de movimientos involuntarios como la Tourettes o la corea. Para realizar un diagnóstico preciso de la distonía, hay que tener en cuenta los factores ambientales, los antecedentes familiares y la salud emocional y mental. Actualmente no existe ningún tratamiento medicinal ni procedimientos quirúrgicos que puedan curar o tratar la distonía, pero en el Broadview Spine & Health Centre, ofrecemos un método de tratamiento holístico para una variedad de trastornos del movimiento.
Tratamiento de la distonía mioclónica
Introducción: La mioclonía-distonía (M-D) es un trastorno del movimiento de aparición temprana que suele implicar mioclonía y distonía de la parte superior del cuerpo. Una parte de los casos está causada por mutaciones en el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE), de herencia autosómica dominante e impreso por la madre. A pesar de varios conjuntos de criterios de diagnóstico, la identificación de los pacientes con mayor probabilidad de tener una mutación en el SGCE sigue siendo difícil.
Métodos: Cuarenta pacientes consecutivos que cumplían los criterios clínicos diagnósticos preexistentes para la M-D se sometieron a un examen clínico estandarizado (20 con mutación SGCE positiva y 20 negativa). Cada vídeo fue revisado y puntuado sistemáticamente por dos evaluadores ciegos al estado de la mutación. Además, se registró la presencia y la coexistencia de mioclonías y distonías en cuatro regiones del cuerpo (cuello, brazos, piernas y tronco) en reposo y en acción.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 39 pacientes (se excluyó un caso debido a la insuficiencia de imágenes de vídeo). Basándose en los criterios diagnósticos propuestos previamente, los pacientes se subdividieron en 24 “definitivos”, 5 “probables” y 10 “posibles” M-D. La gravedad de los síntomas motores fue mayor en el grupo con mutación negativa del SGCE. La mioclonía y la distonía se observaron con mayor frecuencia en el cuello y las extremidades superiores de ambos grupos. La distonía troncal con acción se observó significativamente más en el grupo con mutación negativa (p < 0,05). La coexistencia de mioclonía y distonía en la misma parte del cuerpo con acción se observó con mayor frecuencia en la cohorte con mutación negativa (p < 0,05).
Esperanza de vida de la distonía mioclónica
El inicio de la enfermedad suele producirse en la primera o segunda década de vida. La mioclonía suele ser la manifestación de presentación y se describe como sacudidas rápidas “como un rayo” que rara vez pueden aparecer en reposo, pero que suelen desencadenarse con tareas motoras complejas como dibujar y escribir. Estos movimientos afectan principalmente al cuello, los brazos y el tronco, pero rara vez pueden observarse también en las piernas o la laringe. En dos tercios de los casos, la distonía también se presenta en forma de distonía focal o cervical (ver estos términos), que puede ser sólo leve y no se agrava con el tiempo. A veces se han registrado temblores posturales y de otro tipo. El SMD se asocia a menudo con la depresión, la ansiedad, los ataques de pánico, el comportamiento obsesivo-compulsivo y los trastornos de la personalidad y el abuso del alcohol. La tortícolis aislada se observa en casos extremadamente raros.Etiología
El único gen causante conocido del SMD es el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3), que codifica una proteína transmembrana que forma parte del complejo glicoproteico asociado a la distrofina que se encuentra en el músculo esquelético y cardíaco. La proteína epsilon-sarcoglicano también es abundante en las neuronas monoaminérgicas, las células de Purkinje cerebelosas, la corteza y el hipocampo del cerebro. En una familia con SMD, se ha informado de la vinculación al cromosoma 18p (denominado DYT15), pero el gen aún no ha sido identificado.Métodos de diagnóstico
Qué es la distonía mioclónica
La distonía mioclónica (M-D) es un trastorno neurológico del movimiento raro y complejo que afecta a personas y familias de todo el mundo. Hay tratamientos disponibles y los investigadores están buscando activamente la mejora de las terapias y, en última instancia, la cura. Hay recursos disponibles para ayudar a las personas y familias afectadas.
La M-D suele afectar a varios miembros y generaciones de una familia, lo que demuestra un claro componente genético. La M-D también puede aparecer sin antecedentes familiares. Alrededor del 30-40% de las personas y familias afectadas por la M-D presentan mutaciones en el gen SGCE (también denominado DYT11). Los individuos que desarrollan la M-D pueden haber heredado el trastorno de uno de sus padres o tener una mutación completamente nueva. La M-D se hereda de forma dominante, lo que significa que sólo es necesario que uno de los progenitores tenga una mutación para que un niño desarrolle la M-D. Los niños que heredan una mutación del SGCE de su padre casi siempre desarrollarán síntomas. Sólo el 5% de los niños que heredan la mutación de su madre desarrollarán síntomas.
En este momento, todavía no existe una cura para la distonía mioclónica (M-D), pero hay tratamientos disponibles para ayudar a minimizar los síntomas. El tratamiento debe ser altamente personalizado para cada persona. Cada componente de la M-D -la mioclonía, la distonía y el componente del estado de ánimo- requiere atención para una atención completa y los resultados más positivos.Las terapias suelen incluir medicamentos orales e inyecciones de neurotoxina botulínica. Las terapias complementarias, como la fisioterapia o la terapia ocupacional, pueden servir de apoyo a los tratamientos médicos. Si existen trastornos obsesivo-compulsivos, depresión, ansiedad, trastornos de la personalidad, abuso de alcohol y/o ataques de pánico, estos síntomas también deben tratarse. Aunque a veces es difícil hablar de ello, se anima a las personas con M-D que experimentan signos de estas complicaciones a que los pongan en conocimiento de su médico tratante. Si los miembros de la familia o los seres queridos observan signos de tales complicaciones, puede ser útil compartir sus preocupaciones con las personas y/o con los proveedores de atención médica.