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El mioclonus se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
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ResumenLa epilepsia mioclónica progresiva de tipo Unverricht-Lundborg (EPM1) es un trastorno neurodegenerativo heredado de forma autosómica recesiva de inicio en la infancia, caracterizado por mioclonías, convulsiones y ataxia. Las mutaciones en el gen de la cistatina B (CSTB) subyacen a la EPM1. El modelo de ratón deficiente en CSTB (Cstb
-/-) recapitula las características clave de la EPM1, incluidas las convulsiones mioclónicas. Los ratones muestran una activación microglial temprana que precede a la aparición de las convulsiones y a la pérdida neuronal y que conduce a la neuroinflamación. Aquí caracterizamos el fenotipo inflamatorio de Cstb
-/- en comparación con los cerebros de los ratones de control. Los elevados niveles de quimioquinas no se acompañaron de una alteración de la barrera hematoencefálica, a pesar del aumento de la vascularización cerebral. Los macrófagos en el bazo y el cerebro de los ratones Cstb
-/- se caracterizan por la activación microglial en ratones asintomáticos de 2 semanas de edad, seguida de una activación generalizada de los astrocitos, así como de la muerte neuronal progresiva y la pérdida de volumen cerebral a partir de 1 mes de edad [22]. Además, los cultivos activados de Cstb
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La epilepsia mioclónica progresiva de tipo Unverricht-Lundborg (EPM1) es un trastorno neurodegenerativo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen de la cistatina B (CSTB). La progresión de los síntomas clínicos en los pacientes con EPM1, incluyendo mioclonías sensibles al estímulo, convulsiones tónico-clónicas y ataxia, está bien descrita. Sin embargo, no se conoce la disfunción celular durante la fase presintomática que precede a la aparición de la enfermedad. La deficiencia de CSTB conduce a alteraciones en la señalización GABAérgica, y causa una neuroinflamación temprana seguida de una neurodegeneración progresiva en los cerebros de un modelo de ratón, que se manifiesta como mioclonía progresiva y ataxia. Aquí, informamos del primer atlas del proteoma de sinaptosomas cerebelosos de ratones presintomáticos deficientes en Cstb, y proponemos que la disfunción mitocondrial temprana es importante para la patogénesis de la función sináptica alterada en EPM1. Se observó una disminución de la abundancia del transportador 1 de GABA dependiente de sodio y cloro (GAT-1) en los sinaptosomas con deficiencia de Cstb, pero no se observó ninguna diferencia funcional entre los dos genotipos en los experimentos electrofisiológicos con bloqueo farmacológico de GAT-1. En conjunto, nuestros hallazgos aportan nuevos conocimientos sobre la aparición temprana y la patogénesis de la deficiencia de CSTB, y revelan una mayor complejidad en la patogénesis molecular de la EPM1.
Hi9 | ¿Epilepsia? Causas,tratamiento | Dr.Sukumar sura
Mov Disord Clin Pract. 2017 Mar-Apr; 4(2): 249-253. Publicado en línea 2016 Jun 16. doi: 10.1002/mdc3.12372PMCID: PMC6353414PMID: 30838261Estimulación cerebral profunda en tres casos relacionados de epilepsia mioclónica progresiva del Mar del Norte de SudáfricaDavid G. Anderson, MBBCh, MMed, FCN,
Clip uno: caso 1, movimiento ocular. Rango normal y seguimiento suave sin nistagmo. Clip dos: caso 1, marcha en tándem con el ECP activado. Escalonamiento considerable, con dificultades en la media vuelta. No necesita apoyo. Postura distónica del brazo derecho. Imagen tres: caso 1, marcha en tándem con la ECP desconectada durante 24 horas. El paciente se cae y necesita apoyo. Se observa un aumento de las mioclonías.MDC3-4-249-s001.mp4 (55M)GUID: 6C95C4FC-E9DF-4774-9E53-EB65971E7DE7
Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son trastornos genéticos que suelen heredarse de forma autosómica recesiva. Se presentan con epilepsia refractaria, incluyendo mioclonías y crisis GTC, deterioro cognitivo y otras características neurológicas variables, incluyendo ataxia.1 Se ha descrito una forma de EMP resultante de una homocigosidad para una mutación fundadora sin sentido (c.430G>T, p.Gly144Trp) del gen Golgi Qb-SNARE (GOSR2), un gen de transporte de vesículas de Golgi. La mutación impide que la proteína se sitúe en el Golgi.2 En la actualidad se denomina PME del Mar del Norte por el origen geográfico común de los pacientes y la presencia de un haplotipo fundador.1, 2, 3, 4 El síndrome se caracteriza por una ataxia progresiva de aparición temprana, epilepsia mioclónica y múltiples tipos de convulsiones. La cognición se conserva hasta una fase avanzada de la enfermedad y la escoliosis es un rasgo prácticamente constante.3 También se produce neuropatía periférica, pie cavo y niveles de creatinina quinasa (CK) ligeramente elevados.4