Síndromes epilépticos pediátricos – Mayo Clinic
10Los estudios radiológicos de la columna vertebral y del plexo, como la resonancia magnética, son útiles para excluir otras posibles etiologías estructurales, como la compresión del plexo por un tumor, un absceso o un hematoma, la infiltración del plexo o la polirradiculopatía compresiva.11El análisis del FSC puede mostrar una proteína anormalmente alta sin pleocitosis. En varios estudios se informa de un valor medio de 0,89 g/l (rango 0,44-2,14 g/l).7
12 Los hallazgos electrofisiológicos pueden sugerir degeneración axonal y desmielinización secundaria.13 La EMG de los músculos afectados puede mostrar una denervación aguda con ondas agudas positivas y potenciales de fibrilación, especialmente en los músculos paraespinales torácicos y lumbares.5 Los cambios electrofisiológicos se observan sobre todo en los músculos cuádriceps y aductores del muslo.5 Sin embargo, estas anomalías también pueden observarse en segmentos clínicamente no afectados, como el cervical o el lumbar.14 Los hallazgos histológicos en las biopsias de los nervios son diagnósticos de lesión isquémica por microvasculitis.7 Aunque la amiotrofia diabética es una enfermedad autolimitada y se ha registrado una recuperación espontánea en la mayoría de los pacientes,3
Un paciente con hemicorea persistente
Departamento de Neurología, Hospital Universitario “12 de Octubre”, Madrid; Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Madrid; Departamento de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, ES
Antecedentes: La corea y el balismo son trastornos agudos del movimiento potencialmente reversibles bien reconocidos como manifestación de estados hiperglucémicos no cetóticos entre los diabéticos tipo 2 de edad avanzada. El mioclonus como forma de presentación de la cetoacidosis diabética (CAD) en un diabético de tipo 1 no diagnosticado previamente no se había descrito antes: Presentamos el caso de un paciente de 36 años, previamente sano, que presentó una mioclonía faciobraquial incesante durante 10 días. Se descubrió que el paciente sufría cetoacidosis y finalmente se le diagnosticó diabetes mellitus de tipo 1. El mioclonismo desapareció al conseguir la eutanasia. La mioclonía desapareció al conseguir la euglucemia y no se repitió.Discusión: Además de ampliar el espectro de los trastornos agudos del movimiento entre los diabéticos, este caso reitera la importancia de la medición rápida de la glucemia capilar a pie de cama en todos los pacientes que presentan movimientos anormales de inicio agudo, independientemente de su estado glucémico anterior. Este enfoque sencillo, pero que puede salvar vidas, permite establecer el diagnóstico lo antes posible y, por lo tanto, evitar investigaciones costosas y una gestión inadecuada.
Mioclonía palatina asociada a un accidente cerebrovascular
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones en el gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Crisis sintomática aguda / Hiperglucemia
El desarrollo de mioclonías puede manifestarse como un efecto secundario de los fármacos antiepilépticos en sujetos con epilepsia preexistente, lesión cerebral postraumática, encefalopatía o lesiones cerebrales focales y multifocales. Un varón de 69 años presentó mioclonía grave de nueva aparición y confusión dos días después de tomar 1200 mg de gabapentina. El paciente padecía una enfermedad renal terminal secundaria a una diabetes de tipo 2 y recibía hemodiálisis dos veces por semana. Tras aumentar la hemodiálisis a tres veces por semana y suspender la gabapentina, el mioclono se resolvió espontáneamente. Aquí informamos del primer caso de mioclonía en un sujeto coreano con insuficiencia renal diabética. Recomendamos precaución en la administración de gabapentina en sujetos diabéticos con enfermedad renal.