Epilepsia mioclónica juvenil
Autor correspondiente: Jung Hye Byeon, MD, PhD. Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina de la Universidad de Corea, 73 Inchon-ro, Seongbuk-gu, Seúl 02841, Corea. Tel: +82-2-920-5090, Fax: +82-2-922-7476, byeonagnes@naver.com
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La taquicardia y la bradicardia ictales son arritmias comunes; sin embargo, la pausa sinusal ictal y la asistolia son raras. Las arritmias ictales se registran sobre todo en adultos con epilepsia del lóbulo temporal. Recientemente, la arritmia ictal ha sido reconocida como un importante signo de advertencia de muerte súbita inesperada en la epilepsia. Presentamos un caso interesante de una niña con pausa sinusal ictal y asistolia. Una niña de 27 meses fue hospitalizada debido a 5 episodios de convulsiones durante los últimos 2 días. Los resultados de la electroencefalografía (EEG) de rutina fueron normales, pero experimentó breves convulsiones tónicas generalizadas durante 3 días. Durante el EEG y la ecocardiografía (ECG) monitorizados por vídeo, mostró múltiples convulsiones mioclónicas simultáneas o independientes, así como frecuentes pausas sinusales. Tras el tratamiento con ácido valproico, las convulsiones mioclónicas y tónicas generalizadas se controlaron bien y sólo se observaron 2 pausas sinusales en la monitorización del ECG Holter de 24 horas. La disfunción sinusal debe reconocerse en el EEG, y a veces puede tratarse con éxito sólo con medicación antiepiléptica.
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
El inicio se produce entre los 2 y los 5 años (el pico es de 3 a 4 años), y se da típicamente en niños con un desarrollo normal. En el 20 % de los pacientes, se han producido convulsiones febriles simples antes del inicio. Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas suelen ser el primer tipo de convulsión. Al cabo de días o meses, se producen convulsiones mioclónicas, atónicas y/o mioclónicas-atónicas adicionales y ausencias atípicas con una frecuencia creciente hasta llegar a una ”fase tormentosa”. La convulsión MA consiste en sacudidas mioclónicas musculares proximales seguidas de una fase atónica. En algunos pacientes pueden observarse breves convulsiones tónicas. Los niños suelen presentar un estado epiléptico no convulsivo (NCSE) con episodios de somnolencia, alteración de la marcha y mioclonías erráticas, que pueden durar de horas a días.Etiología
La etiología es desconocida en la mayoría de los casos y se sospecha una herencia poligénica. Las causas monogénicas más comunes incluyen SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2). Otras variantes causales señaladas son SLC2A1 (1p34.2), SCN1A (2q24.3), SYNGAP1 (6p21.32), KCNA2 y NEXMIF (Xq13.3).Métodos de diagnóstico
Síntomas de las crisis mioclónicas en los bebés
Síndromes de epilepsia generalizada idiopáticaLos síndromes de epilepsia generalizada idiopática son las formas más comunes de epilepsia en los niños. Se sospecha de causas genéticas y, en algunos casos, se han identificado. La mayoría de estos síndromes se dan en individuos por lo demás sanos.
Síndromes de epilepsia generalizada sintomática o criptogénicaLos síndromes de epilepsia generalizada sintomática suelen estar asociados a anomalías estructurales o metabólicas, mientras que los síndromes de epilepsia generalizada criptogénica describen crisis de etiología desconocida. Estos síndromes no responden bien al tratamiento farmacológico anticonvulsivo y suelen estar asociados a retrasos en el desarrollo, así como a deficiencias motoras y cognitivas.
Sacudidas mioclónicas en bebés
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadeaba continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento hacia atrás de la cabeza; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No hubo descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo fue de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.