Epilepsia mioclónica juvenil
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), también conocida como síndrome de Janz y petit mal impulsivo, es una forma de epilepsia idiopática, hereditaria y generalizada. Fue descrita por primera vez por Herpin en 1867, posteriormente por Janz y Christian en 1957 como “petit mal impulsivo”, y por Lund en 1975 como EMJ. Sus características son la presencia de crisis de ausencia, mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas. La EMJ se clasifica como un trastorno tanto idiopático como hereditario (antecedentes familiares positivos en aproximadamente el 50% de los casos). La EMJ es uno de los síndromes de epilepsia infantil/juvenil más comunes y representa aproximadamente el 5%-10% de todos los casos de epilepsia. La EMJ se observa en ambos sexos por igual, aunque algunos estudios han informado de una mayor incidencia en las mujeres. La EMJ suele manifestarse entre los 12 y los 18 años de edad. La EMJ tiene componentes tanto idiopáticos como hereditarios. La genética de la herencia no se conoce del todo, pero se sospecha que existe un mecanismo multifactorial. CACNB4, EFHC1 y GABRA1 son algunos de los genes que tienen asociaciones conocidas con la EMJ. Aunque las imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro no son notables en los casos clásicos de EMJ, hay informes sobre defectos estructurales como posible causa de la EMJ. Esta actividad revisa la evaluación y el tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil y el papel del equipo interprofesional en el manejo de esta condición.
Síntomas de la epilepsia mioclónica juvenil
El tipo principal de convulsiones son mioclónicas, especialmente al despertar. Pueden producirse en racimos o varias veces al día durante varios días seguidos. La EMJ también se asocia con convulsiones tónico-clónicas generalizadas y de ausencia. Pueden ser provocadas por la falta de sueño, el despertar temprano, el consumo de alcohol y drogas, el estrés, las emociones fuertes y la menstruación. Las convulsiones también pueden ser provocadas por la estimulación fótica, como las luces parpadeantes, la televisión, los videojuegos o la luz que brilla a través de los árboles o que se refleja en el agua o la nieve.
La EMJ suele controlarse bien con medicación. La mayoría de los pacientes con EMJ no superan las convulsiones y tendrán que tomar la medicación durante el resto de sus vidas. Se recomienda a los pacientes que duerman lo suficiente y eviten el alcohol para reducir la probabilidad de convulsiones.
Tipos de crisis epilépticas
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Este tipo de convulsiones suele estar causado por factores genéticos. Las crisis suelen comenzar en la infancia, y la forma más común se conoce como epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). Las personas diagnosticadas con este trastorno suelen tener problemas de cognición y desarrollo.
Mioclonía es el término utilizado para describir las rápidas sacudidas musculares asociadas a una crisis mioclónica. En algunos casos, las personas pueden experimentar este tipo de actividad muscular aunque no se les haya diagnosticado uno de los tipos comunes de crisis mioclónicas.
Una crisis mioclónica suele durar unos segundos. Parece una sacudida repentina y repetitiva en un brazo, una pierna o la cara. A veces, las crisis mioclónicas pueden afectar a ambos lados del cuerpo. Pueden afectar a más de una parte del cuerpo, como un brazo y una pierna.
Convulsión atónica
El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicación anticonvulsiva, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.