Mioclonía benigna de la infancia
Autor correspondiente: Joon Won Kang, MD, PhD. Departamento de Pediatría, Hospital de la Universidad Nacional de Chungnam, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Chungnam, 282 Munwha-ro, Jung-gu, Daejeon 35015, Corea Email: childlove@cnu.ac.kr
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Los eventos paroxísticos no epilépticos (PNE) comprenden una variedad de comportamientos no epilépticos y se dividen en varios tipos. Es posible realizar un diagnóstico más preciso examinando el vídeo proporcionado por el cuidador. En los lactantes, la PNE fisiológica representa la mayor parte de las PNE. Es importante excluir la epilepsia, para lo cual los análisis de sangre, la electroencefalografía y las pruebas de imagen pueden facilitar el diagnóstico diferencial. Dado que la mayoría de las ENP tienen una evolución benigna, los síntomas suelen mejorar con la edad y sin tratamiento especial. Por lo tanto, es importante tranquilizar a los cuidadores tras realizar un diagnóstico preciso.
Espasmos infantiles
El cuidado de niños con una pérdida progresiva de las habilidades adquiridas es una de las situaciones más difíciles, aún más, si la etiología de la enfermedad es desconocida. Informamos de la caracterización de una mutación probablemente causal en KCTD7 en un niño de 9 años con epilepsia mioclónica progresiva (EMP) desde la edad de 2 años.
Informe del caso: El desarrollo temprano de este niño sólo se retrasó ligeramente cuando comenzaron los ataques de mioclonía y caída del cuello a la edad de 17 meses. Su electroencefalograma (EEG) era normal y se hizo el diagnóstico de epilepsia mioclónica-estática. Más tarde, aparecieron crisis tónico-clónicas generalizadas y series de mioclonías en la parte superior del cuerpo. A la edad de 4 años, las mioclonías se presentaban continuamente en las manos. La pérdida de las habilidades adquiridas, con deterioro del habla y de la marcha, comenzó a la edad de 3 años; a los 6 años, ya no era capaz de caminar ni de agarrar.
A la edad de 3 años y 9 meses se observó por primera vez una erupción papular rojiza en la cara, el escroto y los muslos, que fue sustituida por una piel hiperpigmentada en pocos meses. Actualmente tiene mioclonías continuas en las manos, los párpados y el cuello. No hay discurso activo, pero sí interacción con el contacto visual. Su EEG muestra un enlentecimiento generalizado con descargas epileptiformes multifocales.
Sacudidas mioclónicas
Los espasmos epilépticos son un trastorno epiléptico de poco común a raro en bebés, niños y adultos. Uno de los otros nombres del trastorno, síndrome de West, es en memoria del médico inglés William James West (1793-1848), que lo describió por primera vez en un artículo publicado en The Lancet en 1841[2] El caso original describía en realidad a su propio hijo, James Edwin West (1840-1860). [3] Otras denominaciones son “epilepsia de flexión generalizada”, “encefalopatía epiléptica infantil”, “encefalopatía mioclónica infantil”, “convulsiones en navaja”, “mioclonía masiva” y “espasmos de Salaam”. El término “espasmos infantiles” puede utilizarse para describir la manifestación convulsiva específica del síndrome, pero también se utiliza como sinónimo del propio síndrome. El síndrome de West en el uso moderno es la tríada de espasmos infantiles, un patrón EEG patognomónico (llamado hipsarritmia), y la regresión del desarrollo[4] – aunque la definición internacional requiere sólo dos de estos tres elementos.
El síndrome está relacionado con la edad, y suele producirse entre el tercer y el duodécimo mes, manifestándose generalmente alrededor del quinto mes. Las causas son diversas. El síndrome suele estar causado por una disfunción cerebral orgánica cuyo origen puede ser prenatal, perinatal (causado durante el nacimiento) o postnatal.
Convulsiones bebé
Los neurólogos y otros especialistas de nuestro programa tienen experiencia en el tratamiento de niños con trastornos del movimiento genéticos y adquiridos, como distonía, ataxia, corea, mioclonía, temblor, parkinsonismo, espasticidad y trastornos por tics.
Los niños con trastornos del movimiento tienen movimientos involuntarios o problemas para moverse de la forma que pretenden. El término “trastornos del movimiento” es amplio e incluye una gran variedad de afecciones con una gran variedad de causas. Aunque los niños con parálisis también tienen dificultades para moverse, los trastornos del movimiento se diferencian en que los movimientos anormales son “extra” o se añaden a los movimientos que los niños pretenden hacer.
Los trastornos del movimiento pueden afectar a una o varias partes del cuerpo y pueden cambiar de localización y gravedad con el tiempo. Los movimientos anormales pueden ocurrir por sí solos, o pueden ocurrir sólo cuando el niño se está moviendo o tratando de hacer un tipo de movimiento específico. A veces los movimientos son más evidentes en determinados momentos del día o tienen desencadenantes o situaciones específicas que los agravan.