Mioclonía neonatal benigna del sueño
El síndrome opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad autoinmune poco frecuente que suele afectar a los niños pequeños. La mayoría de los niños con OMS se diagnostican alrededor de los 18 meses de edad. La OMS afecta a uno de cada 5 millones de niños en todo el mundo, y es ligeramente más frecuente en las niñas que en los niños.
En la OMS, un pequeño tumor en el cuerpo (llamado neuroblastoma) o una infección vírica desencadenan el ataque del sistema inmunitario al sistema nervioso. Los síntomas de la OMS suelen comenzar de forma abrupta y pueden incluir movimientos oculares rápidos y repetidos (opsoclono u “ojos danzantes”), movimientos espasmódicos (mioclonía) y pérdida de equilibrio (ataxia). La OMS puede diagnosticarse inicialmente como ataxia cerebelosa aguda.
La mayoría de los pacientes con OMS mejoran con el tratamiento estándar de inmunoterapia, aunque la tasa de recaída en los niños es del 50 al 75%. Un tratamiento agresivo y temprano parece reducir la tasa de recaída y mejorar los resultados.
La causa del síndrome opsoclono-mioclono puede diferir según la edad. En los niños pequeños, la causa del síndrome opsoclono-mioclono en el 50-80% de los casos es un pequeño tumor benigno (no canceroso) de células nerviosas llamado neuroblastoma o ganglioneuroblastoma. El tumor suele localizarse en el pecho o en el abdomen y se cree que hace que el sistema inmunitario ataque al sistema nervioso.
Fasciculación muscular, cuándo debo preocuparme
Presentamos el caso de una mujer de 54 años con una historia de unos 8 años de atrofia olivopontocerebelosa asociada a movimientos rítmicos involuntarios de los miembros superiores e inferiores izquierdos, y de la región cervical. El electromiograma de superficie del miembro superior izquierdo revelaba una ritmicidad (alrededor de 3 Hz) y una reciprocidad entre los músculos antagonistas, que desaparecían en la polisomnografía en todas las fases del sueño, incluido el sueño de movimientos oculares rápidos sin atonía. Se caracterizaban por la coexistencia de mioclonía esquelética rítmica y temblor parkinsoniano. Estos hallazgos sugieren que una alteración del sistema estriatonigral así como del circuito dentato-rubro-olivar puede estar implicada en estos movimientos. También parece que su destino depende del nivel de vigilia y que el sistema activador reticular ascendente también desempeña un papel en el desarrollo de estos movimientos.
Un paciente adulto con trastorno del movimiento rítmico
INTRODUCCIÓN. Los trastornos de movimiento paroxísticos benignos transitorios en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el periodo neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este artículo pretende revisar los principales trastornos paroxísticos benignos transitorios del movimiento en la infancia, centrándose en su reconocimiento y aproximación diagnóstica. DESARROLLO. En general, se incluyen entidades como: temblor, mioclonía neonatal benigna del sueño, estremecimiento, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria en la infancia, espasmo nutans, upgaze tónico paroxístico de la infancia y tortícolis paroxístico benigno. CONCLUSIÓN. Los trastornos del movimiento paroxísticos benignos transitorios son episodios paroxísticos no epilépticos, y su diagnóstico es eminentemente clínico. El correcto reconocimiento de estas entidades es crucial para evitar ansiedad, exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.
Los trastornos paroxísticos del movimiento transitorios benignos (TMPT) en la infancia engloban un grupo de entidades que aparecen en el periodo neonatal, y en el primer año de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este grupo incluye entidades como: temblores, mioclonía neonatal benigna del sueño, temblores, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria de la infancia, espasmo nutans, mirada tónica paroxística de la infancia y tortícolis paroxística benigna [1,2]. Los TBPMD se definen por episodios paroxísticos no epilépticos y por los siguientes principios: a) ausencia de cambios en la conciencia durante los episodios; b) examen neurológico normal entre los episodios; c) desarrollo psicomotor normal; d) remisión espontánea; y e) pruebas auxiliares de diagnóstico normales [1,3].
Un paciente con hemicorea persistente
Presentamos dos casos de epilepsia de localización que manifiestan una atonía breve y frecuente. Se asumió que los pacientes tenían mioclonía epiléptica negativa (ENM), y fueron tratados con éxito con etosuximida (ESM). Ambos presentaban espasmos hemi-orofaciales durante el sueño, y la electroencefalografía (EEG) interictal mostraba paroxismos en las regiones contralaterales posterior-temporal y centroparietal. La atonía incesante apareció a los nueve y diez años de edad, acompañada de paresia motora. El electroencefalograma ectal mostró ondas de pico irregulares de alto voltaje predominantemente sobre las regiones centroparietales bilaterales. La carbamazepina y la zonisamida fueron ineficaces para controlar, o incluso agravaron la ENM. La adición de ESM dio lugar a la desaparición inmediata y completa de la ENM y de las convulsiones motoras parciales, junto con una mejora de la paresia motora. Se asumió que el primer caso tenía una etiología idiopática debido al desarrollo normal antes de la aparición de la epilepsia, mientras que se consideró que el segundo caso tenía una etiología criptogénica basada en una discapacidad intelectual preexistente. Por lo tanto, recomendamos que se considere la ESM para el tratamiento de la ENM que se desarrolla durante el curso de la epilepsia relacionada con la localización, independientemente de la etiología. Sin embargo, todavía se necesitan más estudios para evaluar los efectos de la ESM en el tratamiento de la ENM.