La neurología se hace interesante
ResumenEl nistagmo pendular puede definirse como una oscilación involuntaria del ojo o los ojos. Cuando se produce junto con otros movimientos corporales, suele denominarse mioclonía ocular. En informes anteriores (Gresty et al., 1982; Ell et al., 1982) hemos descrito en detalle las características esenciales del nistagmo pendular adquirido. Aproximadamente el 30% de nuestros pacientes y de los revisados en la literatura tenían temblores corporales asociados. Nuestros análisis nos llevaron a la conclusión de que los movimientos oculares y corporales estaban relacionados causalmente. Los intentos posteriores de modificación farmacológica de estos movimientos han confirmado esta conclusión.Palabras claveEstas palabras clave fueron añadidas por la máquina y no por los autores. Este proceso es experimental y las palabras clave pueden actualizarse a medida que el algoritmo de aprendizaje mejore.
En: Findley, L.J., Capildeo, R. (eds) Movement Disorders: Tremor. Palgrave Macmillan, Londres. https://doi.org/10.1007/978-1-349-06757-2_32Download citationShare this chapterAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Temblores de aleteo #Asterixis #fallo de hígado
El síndrome opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad autoinmune rara que suele afectar a los niños pequeños. La mayoría de los niños con OMS son diagnosticados alrededor de los 18 meses de edad. La OMS afecta a uno de cada 5 millones de niños en todo el mundo, y es ligeramente más frecuente en las niñas que en los niños.
En la OMS, un pequeño tumor en el cuerpo (llamado neuroblastoma) o una infección vírica desencadenan el ataque del sistema inmunitario al sistema nervioso. Los síntomas de la OMS suelen comenzar de forma abrupta y pueden incluir movimientos oculares rápidos y repetidos (opsoclono u “ojos danzantes”), movimientos espasmódicos (mioclonía) y pérdida de equilibrio (ataxia). La OMS puede diagnosticarse inicialmente como ataxia cerebelosa aguda.
La mayoría de los pacientes con OMS mejoran con el tratamiento estándar de inmunoterapia, aunque la tasa de recaída en los niños es del 50 al 75%. Un tratamiento agresivo y temprano parece reducir la tasa de recaída y mejorar los resultados.
La causa del síndrome opsoclono-mioclono puede diferir según la edad. En los niños pequeños, la causa del síndrome opsoclono-mioclono en el 50-80% de los casos es un pequeño tumor benigno (no canceroso) de células nerviosas llamado neuroblastoma o ganglioneuroblastoma. El tumor suele localizarse en el pecho o en el abdomen y se cree que hace que el sistema inmunitario ataque al sistema nervioso.
La historia de Elaine – Distonía/Mioclonía
del paladar blando combinado con nistagmo pendular. Se produce tras una lesión en el tronco cerebral o en las regiones cerebelosas. El nistagmo concurrente puede ser sincrónico o asincrónico, y puede verse como un nistagmo vertical convergente o pendular, o como una combinación de ambos. Cuando los movimientos palatinos se observan de forma aislada, sin un componente ocular, se conoce simplemente como mioclonía palatina[1][2] La causa precipitante más común de la OPT es un accidente cerebrovascular de la circulación posterior que interrumpe el tracto dentato-rubro-talámico.
Este tracto se origina en el núcleo dentado cerebeloso y se dirige al núcleo rojo contralateral en el tegmento central del cerebro medio. El tracto continúa hasta el núcleo olivar inferior ipsilateral a través del tracto tegmental central. El daño o la interrupción de cualquier parte de este tracto da lugar a la hipertrofia del núcleo olivar inferior secundario (IONH), formando el marcapasos de la señalización aberrante que da lugar a la OPT. Los daños en el núcleo dentado provocan IONH contralateral, mientras que los daños en el tracto tegmental central provocan IONH ipsilateral. Aunque la IONH no provoca necesariamente la aparición de OPT, la presencia de OPT siempre requiere IONH. Cabe señalar que la hipertrofia es un término erróneo, ya que este fenómeno se debe a la pseudohipertrofia.
Temblor mioclónico cortical inducido por la sensibilidad a la fijación
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones en el gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.