Tratamiento de las mioclonías
Objetivo: Las alteraciones del metabolismo de los esfingolípidos están implicadas en la patogénesis de muchos trastornos neurodegenerativos. Métodos: Identificamos una mutación homocigota no sinónima en CERS1, el gen que codifica la ceramida sintasa 1, en 4 hermanos afectados por un trastorno progresivo con epilepsia mioclónica y demencia. CerS1, una proteína transmembrana del retículo endoplásmico (RE), cataliza la biosíntesis de C18-ceramidas. Resultados: Demostramos que la mutación disminuye los niveles de C18-ceramidas. Además, demostramos que la regulación a la baja de CerS1 en una línea celular de neuroblastoma desencadena la respuesta al estrés del RE e induce vías proapoptóticas. Interpretación: Este estudio demuestra que la alteración de la biosíntesis de ceramida subyace a la neurodegeneración en humanos.
Mioclonía negativa
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas, o “arranques de sueño”, que se pueden sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Mioclonía
La epilepsia mioclónica familiar benigna (BAFME) es un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de la mano, sacudidas mioclónicas y convulsiones ocasionales generalizadas o focales con un curso de la enfermedad no progresivo o muy lentamente progresivo, y sin signos de demencia temprana o ataxia cerebelosa.
La BAFME suele presentarse en la segunda década de la vida (pero la edad de inicio puede oscilar entre los 11 y los 50 años) con un temblor cortical menor en las manos. El temblor consiste en una sacudida fina continua y arrítmica de las manos que se exacerba con la fatiga o el estrés emocional. No hay progresión de la gravedad de estos temblores hasta después de los 70 años. El mioclono suele aparecer alrededor de la misma edad que el temblor cortical y consiste en sacudidas erráticas, arrítmicas y segmentarias de las extremidades superiores que se intensifican con la postura y la acción. Las convulsiones tónico-clónicas, poco frecuentes, son también una manifestación de la BAFME (la edad máxima de aparición es a los 30 años), y se producen después de la aparición de los temblores y el mioclono, y a menudo se precipitan por la estimulación fótica, el estrés emocional y la privación del sueño. Algunos pacientes procedentes de familias mapeadas en el cromosoma 2p11.1-q12.2 presentan convulsiones parciales complejas resistentes a los fármacos y anomalías focales en el EEG. A una edad avanzada, es posible un empeoramiento de las mioclonías, así como dificultad para caminar y ataxia leve.Etiología
Mioclonía del sueño
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de: