Síndrome opsoclono-mioclono
Mov Disord. 2018 Ago; 33(8): 1281-1286. Publicado en línea el 25 de agosto de 2018. doi: 10.1002/mds.27412PMCID: PMC6175171PMID: 30145808Ataxia mioclónica progresiva: ¿Es hora de una nueva definición? Sterre van der Veen, BSc,
Objetivos: El objetivo de este estudio fue aplicar una definición refinada de la ataxia mioclónica progresiva y describir las características clínicas en pacientes con ataxia mioclónica progresiva y con mioclonía cortical aislada.
Métodos: Se realizó un análisis retro y prospectivo en nuestro centro terciario de referencia entre 1994 y 2014. Los criterios de inclusión para los pacientes con ataxia mioclónica progresiva fueron la presencia de mioclonía y ataxia con o sin crisis epilépticas infrecuentes (de todo tipo, que responden al tratamiento). Los criterios de inclusión para la mioclonía cortical aislada fueron la presencia de mioclonía cortical aislada. Se puntuaron sistemáticamente los datos de las características clínicas y electrofisiológicas.
Resultados: Se identificaron un total de 14 pacientes con ataxia mioclónica progresiva (hombres, 7; mujeres, 7), con una edad media de 14,5 años, y 8 pacientes con mioclonía cortical aislada (hombres, 2; mujeres, 6), con una edad media de 23,5 años. En el 93% de los pacientes con ataxia mioclónica progresiva, la ataxia comenzó primero (mediana de 2 años), seguida de la mioclonía (4 años) y finalmente de la epilepsia infrecuente (9,3 años), con un curso progresivo en el 93%. En el 64% de los pacientes con ataxia mioclónica progresiva se identificó una etiología genética subyacente, incluyendo 3 genes causantes de ataxia mioclónica progresiva que no se habían descrito anteriormente. En los pacientes con mioclonía cortical aislada, el mioclonus comenzó a los 12 años (mediana) con progresión en el tiempo en el 63% y un único ataque epiléptico en 1 paciente. No se identificaron causas genéticas.
Síndrome de Lance-adams
Autor correspondiente: Atanu Biswas, MD, DM Departamento de Neurología, Bangur Institute of Neurosciences, Institute of Post Graduate Medical Education & Research (IPGME&R), 52/1A, S.N. Pandit Street, Kolkata 700025, India / Tel: +91-9836368139 / Fax: +91-33-2223-6677 / E-mail: atabis@gmail.com
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La ataxia mioclónica progresiva (AMP) es un trastorno raro caracterizado por ataxia progresiva y mioclonía, sin deterioro cognitivo significativo y con o sin convulsiones infrecuentes [1]. A menudo es difícil distinguir la AMP de la epilepsia mioclónica progresiva (EMP), otra entidad rara caracterizada por una constelación de rasgos que incluyen ataxia, mioclonías, deterioro cognitivo y convulsiones con o sin otros déficits neurológicos [2]. Aunque la ataxia y las mioclonías son características comunes, la gravedad de las convulsiones y el deterioro cognitivo parecen ser los principales puntos de diferenciación. Aquí describimos a un paciente con sialidosis de tipo 1 probada genéticamente, con rasgos superpuestos de los dos síndromes. Además, nuestro paciente tenía psoriasis, algo que nunca se había descrito en la sialidosis.
Mioclonía y neuropatía
Un sinfín de trastornos combinan mioclonía y ataxia. La mayoría de las causas son genéticas y cada vez se asocian más genes a los síndromes de mioclonía y ataxia (SAM), debido a los recientes avances en las técnicas genéticas. Un diagnóstico etiológico adecuado del SMA es clínicamente relevante, dadas las consecuencias para el asesoramiento genético, el tratamiento y el pronóstico.
Se identificaron un total de 135 causas de mioclonía y ataxia combinadas, de las cuales 30 fueron catalogadas como las principales causas del SAM. Estas incluyen cuatro entidades adquiridas: el síndrome opsoclono-mioclonía-ataxia, la enfermedad celíaca, la atrofia multisistémica y las enfermedades priónicas esporádicas. La distinción entre la epilepsia mioclónica progresiva y la ataxia mioclónica progresiva plantea uno de los principales dilemas diagnósticos.
Se proponen algoritmos de diagnóstico para pacientes pediátricos y adultos, basados en las manifestaciones clínicas, incluida la epilepsia, para guiar el diagnóstico diferencial y el correspondiente trabajo de las causas más importantes y frecuentes del SMA. Se proporciona una lista de genes asociados al SMA para guiar las estrategias de pruebas genéticas. Debe darse prioridad al diagnóstico o a la exclusión de trastornos adquiridos o tratables.
Ataxia mioclónica progresiva
La ataxia sensorial mioclónica epiléptica, comúnmente denominada MEMSA, forma parte de un grupo de enfermedades denominadas trastornos relacionados con el POLG. Las enfermedades de este grupo presentan una serie de signos y síntomas similares que afectan a las funciones musculares, nerviosas y cerebrales. Los signos y síntomas de la MEMSA suelen aparecer durante la juventud. El primer síntoma de la MEMSA suele ser la ataxia cerebelosa, que se refiere a problemas de coordinación y equilibrio debidos a defectos en la parte del cerebro que participa en la coordinación del movimiento (cerebelo). Las convulsiones recurrentes (epilepsia) suelen aparecer más tarde, a menudo en combinación con sacudidas musculares incontrolables (mioclonía). Los ataques suelen comenzar en el brazo derecho y se extienden hasta generalizarse por todo el cuerpo. Además, los individuos afectados pueden presentar una disfunción cerebral grave (encefalopatía) o debilidad muscular (miopatía). La miopatía puede afectar a los músculos cercanos al centro del cuerpo (proximales), como los de las caderas, los muslos, la parte superior de los brazos o el cuello, o a los más alejados del centro del cuerpo (distales), como los de las manos o los pies. La miopatía puede ser especialmente perceptible durante el ejercicio (intolerancia al ejercicio).