Trastornos del movimiento
El síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (AMRF) provoca episodios de sacudidas o espasmos musculares involuntarios (mioclonía) y, a menudo, enfermedad renal. Aunque el nombre de la afección hace referencia a la enfermedad renal, no todas las personas que la padecen tienen problemas con la función renal.
Los problemas de movimiento asociados al síndrome AMRF suelen comenzar con un temblor rítmico involuntario en los dedos y las manos, que se produce en reposo y es más evidente cuando se intentan hacer pequeños movimientos, como escribir. Con el tiempo, los temblores pueden afectar a otras partes del cuerpo, como la cabeza, el torso, las piernas y la lengua. Con el tiempo, los temblores empeoran y se convierten en sacudidas mioclónicas, que pueden ser desencadenadas por movimientos voluntarios o por la intención de moverse (mioclonía de acción). Estas sacudidas mioclónicas suelen producirse en el torso, en las extremidades superiores e inferiores y en la cara, especialmente en los músculos que rodean la boca y los párpados. La ansiedad, la excitación, el estrés o el cansancio extremo (fatiga) pueden empeorar las mioclonías. Algunas personas afectadas desarrollan convulsiones, pérdida de sensibilidad y debilidad en las extremidades (neuropatía periférica) o pérdida de audición causada por anomalías en el oído interno (pérdida de audición neurosensorial). Las convulsiones o mioclonías graves pueden poner en peligro la vida.
Acción mioclónica
Síndrome epiléptico raro caracterizado por una epilepsia mioclónica progresiva asociada a una enfermedad glomerular primaria. Los pacientes presentan síntomas neurológicos (incluyendo temblor, mioclonía de acción, convulsiones tónico-clónicas, posteriormente ataxia y disartria) que pueden preceder, ocurrir simultáneamente o ser seguidos por manifestaciones renales, incluyendo proteinuria que progresa a síndrome nefrótico y enfermedad renal terminal. En algunos pacientes, la neuropatía periférica sensomotora, la pérdida auditiva neurosensorial y la cardiomiopatía dilatada son síntomas asociados.
Tratamiento del síndrome Amrf
El síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (AMRF) es un trastorno autosómico recesivo que se describió por primera vez en 4 pacientes franco-canadienses, seguido de una descripción reciente de 15 casos de varios países.1,2 La enfermedad afecta de forma independiente al riñón, con glomeruloesclerosis focal que provoca insuficiencia renal y al cerebro que provoca epilepsia mioclónica progresiva (EMP) o ataxia mioclónica progresiva (AMP).3,4 El temblor suele ser una característica temprana. El diagnóstico de temblor y mioclonía en pacientes con enfermedad renal grave es un reto. Aquí destacamos la evolución del temblor en este síndrome en dos nuevos casos y destacamos los problemas en el diagnóstico precoz.
El caso 1 es un hombre australiano de ascendencia inglesa con padres no emparentados (figura). Se encontraba bien hasta los 20 años, cuando se desarrolló una insuficiencia renal terminal, tras una historia de 3 meses de anorexia, náuseas y letargo. La ecografía renal demostró riñones pequeños; no se estableció la etiología de la insuficiencia renal y no se realizó biopsia renal. Fue tratado con diálisis.
Fastidiaciones musculares en todo el cuerpo en reposo
Polineuropatía: 103 pacientes alemanes no emparentados con un diagnóstico clínico de PNP (32 mujeres, 71 hombres, edad media: 58 ± 13,5 años).SecuenciaciónSe extrajo ADN genómico de la sangre periférica utilizando procedimientos estándar para la secuenciación de 12 exones de SCARB2 y 11 exones de beta-glucosidasa (GBA), incluyendo los límites exón/intrón. Se utilizó la química de terminación BigDye 3.1 (ABI) y un secuenciador ABI3730. Los cebadores fueron diseñados por el software Exon Primer [10] y Primer3plus [11] respectivamente. Para el análisis de la secuencia se aplicó el paquete de software Staden.RT-PCRAll 12 exones SCARB2 fueron examinados para las deleciones y duplicaciones por reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR) en todos los miembros de la familia AMRF y en los pacientes PNP utilizando un sistema ABI7900HT y un tinte de detección SYBR Green I. La dosificación del gen se determinó mediante el método ΔCT. Para controlar la variación de la concentración de ADN y la eficiencia de la PCR se utilizó BNC1 como gen de referencia. Para la calibración se utilizó la dosis media del gen de un control sano. Todas las muestras se tomaron por duplicado.