Tratamiento de las mioclonías
Las etiologías no son necesariamente excluyentes y a menudo se dan conjuntamente. Por ejemplo, una anomalía estructural puede ser heredada genéticamente, por lo que la etiología puede ser tanto estructural como genética[1] La epileptogénesis es el término utilizado para describir cómo se desarrolla la epilepsia. Normalmente, la epileptogénesis implica algún tipo de desequilibrio de los neurotransmisores (GABA, glutamato) con una excitación neuronal anormal y una sincronización excesiva[3].
Tabla 1. Ejemplos de diferentes etiologías de la epilepsia. KNCQ2 = canal de potasio de la subfamilia Q miembro 2, BFGE = epilepsia genética familiar benigna, SCN1a = canal de sodio de la subunidad alfa 1, CAE = epilepsia de ausencia infantil, JME = epilepsia mioclónica juvenil, GEFS+ = epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, TB = tuberculosis, VIH = virus de la inmunodeficiencia humana, CMV = citomegalovirus, NMDA = N-metil-D-aspartato, LGI1 = glioma rico en leucina inactivado 1 [1][4][5].
La fisiopatología de la epilepsia no se conoce del todo. Los diferentes tipos de epilepsia pueden ser el resultado de patrones anormales de migración neuronal, anormalidades corticales que dan lugar a hiperexcitabilidad, heterotopía periventricular, aumento de los niveles de glutamato en plasma, anormalidades focales, canales de Na+ y K+ mutados por voltaje, atrofia del hipocampo temporal, kindling de la amígdala, desequilibrio de neurotransmisores (GABA, glutamato)[3].
Fármacos que provocan mioclonías
Los científicos del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y de otros centros intentan comprender las bases bioquímicas subyacentes de los movimientos involuntarios y encontrar el tratamiento más eficaz para la mioclonía y otros trastornos del movimiento. Los investigadores podrían desarrollar tratamientos farmacológicos dirigidos a cambios bioquímicos específicos implicados en la mioclonía. El Proyecto Connectoma de Epilepsia Mioclónica Juvenil pretende definir biomarcadores -signos que pueden indicar el riesgo de una enfermedad o utilizarse para controlar su progresión- para ese trastorno. Los investigadores también buscan identificar las mutaciones genéticas que causan mioclonías y otros trastornos complejos del movimiento.
La mioclonía se refiere a una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. No es en sí mismo una enfermedad. En su forma más simple, la mioclonía consiste en una sacudida muscular seguida de relajación. Existen varias formas de mioclonía.
Ejemplos de mioclonías pueden ser el hipo, las sacudidas o “arranques de sueño” que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas, o las contracciones persistentes en forma de choque de un grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas pueden producirse por sí solas o ser uno de los síntomas asociados a trastornos del sistema nervioso como la epilepsia y la esclerosis múltiple. Las mioclonías pueden aparecer junto con una infección, un traumatismo craneal o medular, un accidente cerebrovascular, tumores cerebrales, una insuficiencia renal o hepática, una enfermedad por almacenamiento de lípidos, una intoxicación química o farmacológica u otros trastornos.
Pronóstico de la mioclonía espinal
Vídeo de apoyo 1 Este vídeo muestra al paciente uno. El segmento inicial muestra que este hombre tiene grandes dificultades para ponerse el calcetín debido a las sacudidas mioclónicas sensibles al estímulo de su pie derecho. La sensibilidad al estímulo se demuestra mediante el tacto. Además, hay una leve mioclonía de acción que afecta a la cara cuando se mueve o abre los ojos, y mioclonía sensible al estímulo de las manos (la derecha más que la izquierda). Cuando camina, está inestable y muestra signos cerebelosos en la prueba de la espinilla.MDC3-6-320-s001.mov (56M)GUID: BD83A505-7FC1-40BF-90FC-8B0528FE4CFD
Vídeo de apoyo 2 Este vídeo muestra al paciente dos, con mioclonías prominentes principalmente en la pierna izquierda que son espontáneas y también inducidas por el tacto y la acción, por lo que también interfieren en la marcha. Además, tiene algo de dismetría y aumento del tono en la pierna izquierda y una marcha inestable de base ancha.MDC3-6-320-s002.mov (38M)GUID: 3EAD677C-0E64-4D37-A357-1F2AD1C9A7C8
Vídeo de apoyo 3 Este vídeo muestra al paciente cinco con mioclonías que afectan más al lado izquierdo que al derecho de la cara. Hay una mioclonía muy sutil sensible al estímulo en la mano izquierda más que en la derecha. La mioclonía afecta más a la pierna izquierda, con mioclonía sensible al estímulo en el pie. Al intentar ponerse el zapato izquierdo, hay mioclonía de acción de la pierna izquierda, pero también menos pronunciada en la derecha. Está en una silla de ruedas, ya que la mioclonía de la pierna impide una postura y una marcha seguras.MDC3-6-320-s003.mp4 (223M)GUID: 1AAE90DA-FC42-4DC3-9A84-C9807805A39D
Tratamiento natural de la mioclonía
He tenido convulsiones desde la edad de 11 años. Ahora soy @$. Tomo hasta que tuve 21 años hasta que me di cuenta que tenia eplispia. Yo era un adicto a las drogas muy malo y yo estaba teniendo convulsiones diarias, pero yo estaba en denile. Pensaba que mis ataques se debían a que me drogaba demasiado. Ahora me doy cuenta de que tengo eplilepsia y me doy cuenta de lo importante que es tomar la medicación. Me han dado varios medicamentos diferentes. El mejor para mí hasta ahora es el fenobarbital. Tomo 420 mg al día, pero tengo otros medicamentos que he probado y no he podido tomar, como el topmax, la dialantina y la gabapentina. No los voy a tirar porque sé lo importante que es tomar tus medicamentos. Así que si tomas uno de estos y necesitas ayuda puedo ayudarte.
Lo siento por la mala ortografía y gramática en el último post.I’m sorry for the bad spelling and grammer in the last post. Re: RE: RE: RE: entumecimiento (¿niveles de suero?) Enviado por melissablackwell54 el Mié, 2010-03-31 – 01:15Tomo medicamentos para las convulsiones es difícil para mí seguir esa regla de no beber debido a mis medicamentos, pero no siempre funciona.