Convulsión mioclónica
Los tics son contracciones, movimientos o sonidos repentinos que la gente hace repetidamente. Las personas que tienen tics no pueden evitar que su cuerpo haga estas cosas. Por ejemplo, una persona con un tic motor puede parpadear una y otra vez, o una persona con un tic vocal puede emitir un gruñido sin querer.
Los trastornos de tics se diferencian entre sí por el tipo de tic presente (motor o vocal, o una combinación de ambos) y por la duración de los síntomas. Las personas con síndrome de Tourette tienen tanto tics motores como vocales y han tenido síntomas de tic durante al menos un año. Las personas con trastornos de tics motores o vocales persistentes tienen tics motores o vocales y han tenido síntomas de tics durante al menos 1 año. Las personas con trastornos de tics provisionales pueden tener tics motores o vocales, o ambos, pero han tenido sus síntomas durante menos de 1 año.
Estos son los criterios en forma abreviada. Tenga en cuenta que se presentan sólo para su información y no deben utilizarse para el autodiagnóstico. Si le preocupa alguno de los síntomas enumerados, debe consultar a un profesional sanitario con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos por tics.
Ataque de Tourette
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia a menos que se produzcan más de dos convulsiones de forma repetida a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.
Cómo diferenciar un tic de una convulsión
La distonía mioclónica (M-D) es un raro trastorno del movimiento caracterizado por una combinación de sacudidas mioclónicas y distonía leve que suele comenzar antes de los 20 años. La M-D está causada por mutaciones en el gen SGCE en el 36% de los casos. Informamos de un paciente con M-D confirmado genéticamente que fue diagnosticado inicialmente con el síndrome de Tourette (ST) durante 15 años. Las sacudidas mioclónicas se distinguen de los tics observados en el síndrome de Tourette en que no se suprimen con un esfuerzo consciente, no van precedidas de un impulso para realizar el movimiento, pueden interferir con el movimiento voluntario y se suprimen con la ingesta de alcohol. Por el contrario, los tics que se observan en el síndrome de Tourette pueden suprimirse con un esfuerzo consciente, están precedidos por un impulso de realizar el tic, suelen tener un componente verbal, normalmente no interfieren con el movimiento voluntario y no se reducen con el alcohol. Aunque el M-D es poco frecuente, debe considerarse en los pacientes con mioclonías y distonías de inicio temprano, especialmente en los casos con antecedentes familiares positivos.
Tics mioclónicos
Los tics son movimientos o sonidos breves que se asemejan a las acciones voluntarias, pero aparecen de forma repentina, sin regularidad, a menudo con una intensidad exagerada y son repetitivos e inoportunos en el contexto social. Los tics también carecen de flexibilidad conductual, que es un marcador característico de las acciones voluntarias y define el comportamiento humano normal dirigido a un objetivo. Tanto los tics motores como los vocales (o fónicos) pueden ser muy variables dentro de los individuos y entre ellos y, de hecho, cualquier movimiento o sonido posible puede ser un tic. Por lo tanto, entre el espectro de trastornos del movimiento hipercinético, los tics tienen la más amplia variabilidad fenomenológica.
Los tics tienen dos características distintivas adicionales. En primer lugar, suelen ir precedidos de una experiencia sensorial desagradable, más comúnmente etiquetada como “impulso premonitorio”. Al igual que las experiencias interoceptivas, los pacientes suelen tener dificultades para dar cuenta exacta de los impulsos premonitorios, y suelen utilizar términos como “picor”, “ardor”, “tensión muscular” o “necesidad de realizar un tic” para describirlos. Por lo general, la ejecución de un comportamiento de tic proporciona un alivio temporal del impulso premonitorio que lo impide. En segundo lugar, los tics pueden ser suprimidos voluntariamente durante breves períodos de tiempo. De hecho, tanto la presencia de impulsos premonitorios como la capacidad de suprimir voluntariamente las conductas de tic a petición son pistas útiles en los casos graves, en los que puede ser difícil distinguirlos de otros trastornos del movimiento hipercinético, como por ejemplo la corea.