Esperanza de vida de la distonía mioclónica
ResumenAntecedentesLa distonía mioclónica (MDS) es un trastorno genético de herencia dominante causado por mutaciones de pérdida de función en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE).Presentación del casoAquí informamos de un niño saudí de veinte meses que se presentó ante nosotros con la preocupación de que el niño no podía caminar correctamente. En la evaluación, flexionaba el brazo y la pierna izquierdos, lo que solía ir seguido de una caída hacia atrás. Se sugirió el diagnóstico de distonía inducida con inicio de movimiento que posteriormente se demostró genéticamente que era una mutación patogénica del gen del sarcoglicano. Se inició el tratamiento con carbamazepina con una respuesta espectacular. La respuesta se mantuvo a los 4 años de seguimiento.ConclusionesNuestro paciente y los otros casos previamente reportados podrían resaltar la respuesta de las mutaciones de SGCE a la terapia con carbamazepina.
El estudio fue aprobado por el comité ético y de investigación de los hospitales participantes. Todos los padres de los niños inscritos firmaron consentimientos informados por escrito para la participación de sus hijos en el presente estudio.
Mioclonía-distonía alcohol
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas, o “arranques de sueño”, que se pueden sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Síntomas de mioclonía-distonía
Antecedentes: Se ha demostrado que la estimulación palidal de alta frecuencia mejora varios tipos de distonía, incluida la mioclonía: Informamos de un caso de mioclonía con mutación negativa del sarcoglicano epsilon con respuesta a la estimulación palidal bilateral de baja frecuencia.Discusión: La estimulación palidal de baja frecuencia constituye un medio eficaz para el tratamiento de diversas distonías, independientemente del estado genético, como en nuestro caso, ya que proporciona mayores opciones de programación con menos efectos adversos.
Sarva H, Miravite J, Swan MC, Deik A, Raymond D, Severt WL, et al. Un caso de mioclonía-distonía que responde a la estimulación palidal de baja frecuencia. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2017;7:460. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.359
La mioclonía-distonía (MD) es una condición genética y fenotípicamente heterogénea, que se presenta con mioclonía de los músculos proximales y distonía, típicamente del cuello y el brazo.1 Lo más común es encontrar mutaciones en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE), pero aproximadamente el 50% de los casos no tienen mutaciones en este gen.2 La estimulación cerebral profunda (ECP) puede ser eficaz en el tratamiento de la DM, y la mayoría de los casos informan de los efectos positivos de la estimulación palidal.2 Aunque varios informes demostraron la mejora con la estimulación palidal de alta frecuencia, informamos de un caso de DM con mutación de SGCE negativa cuyo mioclono y distonía respondieron a la estimulación palidal bilateral de baja frecuencia.
Causas de la distonía mioclónica
Los neurólogos y otros especialistas de nuestro programa tienen experiencia en el tratamiento de niños con trastornos del movimiento genéticos y adquiridos, como distonía, ataxia, corea, mioclonía, temblor, parkinsonismo, espasticidad y trastornos por tics.
Los niños con trastornos del movimiento tienen movimientos involuntarios o problemas para moverse de la forma que pretenden. El término “trastornos del movimiento” es amplio e incluye una gran variedad de afecciones con una gran variedad de causas. Aunque los niños con parálisis también tienen dificultades para moverse, los trastornos del movimiento se diferencian en que los movimientos anormales son “extra” o se añaden a los movimientos que los niños pretenden hacer.
Los trastornos del movimiento pueden afectar a una o varias partes del cuerpo y pueden cambiar de localización y gravedad con el tiempo. Los movimientos anormales pueden producirse por sí solos o sólo cuando el niño se mueve o intenta hacer un tipo de movimiento específico. A veces los movimientos son más evidentes en determinados momentos del día o tienen desencadenantes o situaciones específicas que los agravan.